Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Тирозинемия немесе тирозинемия – әдетте туа біткен метаболизмнің бұзылысы, онда организм тирозин аминқышқылын тиімді түрде толыққанды ыдырата алмайды. Емделмеген тирозинемияның белгілеріне бауыр және бүйрек функцияларының бұзылуы жатады. Емсіз қалған тирозинемия бауыр жеткіліксіздігіне алып келеді. Бүгінде тирозинемия жаңа туған сәбилерді тексеру арқылы, ешқандай белгілер пайда болмас бұрын жиі анықталады. Ерте және өмір бойына тамақтану режимін қадағалау, ақуыз мөлшері төмен диета, арнайы ақуыз қоспасы және кейде дәрілік препараттардың көмегімен тирозинемиямен ауыратын адамдар қалыпты дамиды, дені сау болады және қалыпты өмір сүреді.
Tyrosinemia or tyrosinaemia is an error of metabolism, usually inborn, in which the body cannot effectively break down the amino acid tyrosine. Symptoms of untreated tyrosinemia include liver and kidney disturbances. Without treatment, tyrosinemia leads to liver failure. Today, tyrosinemia is increasingly detected on newborn screening tests before any symptoms appear. With early and lifelong management involving a low protein diet, special protein formula, and sometimes medication, people with tyrosinemia develop normally, are healthy, and live normal lives.
Себеп
Барлық тирозинемиялар фенилаланин және тирозиннің катаболикалық жолындағы әртүрлі гендердің дисфункциясынан туындайды және аутосомалық рецессивті тип бойынша мұраға беріледі. І типті тирозинемия фумарилацетоацетаза ферментін кодтайтын FAH генінің мутациясынан пайда болады. FAH жетіспеушілігінің нәтижесінде фумарилацетоацетат субстраты бүйректің проксимальды түтікшелерінде және гепатоциттерде жиналып, тиісінше бүйрек пен бауырға зақым келтіреді. Осы жағдайлардың көпшілігінде интеллектуалдық жетіспеушілік және неврологиялық дисфункция байқалады. II типті тирозинемия плазмадағы тирозин деңгейінің айтарлықтай жоғарылауы арқылы анықталады, ал диагноз мәдени өршілген фибробластардағы TAT геніндегі мутацияны анықтау арқылы расталады. III типті тирозинемия мәдени өршілген фибробластардағы HPD геніндегі мутацияны анықтау арқылы диагностикаланады. Нитизинонға жауап бермейтін I типті тирозинемиясы бар пациенттерге, сондай-ақ жедел бауыр жеткіліксіздігі мен гепатомалары бар пациенттерге бауыр трансплантациясы көрсетіледі.
All tyrosinemias result from dysfunction of various genes in the phenylalanine and tyrosine catabolic pathway, and are inherited in an autosomal recessive pattern. Type I tyrosinemia results from a mutation in the FAH gene, which encodes the enzyme fumarylacetoacetase. As a result of FAH deficiency, the substrate fumarylacetoacetate can accumulate in proximal renal tubular cells and hepatocytes, resulting in damage to the kidney and liver, respectively. Most of those cases have included intellectual disability and neurologic dysfunction. Type II tyrosinemia can be detected via the presence of significantly elevated plasma tyrosine levels, and the diagnosis can be confirmed by detection of a mutation in TAT in cultured fibroblasts. Type III tyrosinemia can be diagnosed by detection of a mutation in HPD in cultured fibroblasts. Liver transplant is indicated for patients with tyrosinemia type I who do not respond to nitisinone, as well as those with acute liver failure and hepatomas.