Дифференциальная диагностика: методы анализа и постановки диагноза.

Введение

Метод анализа анамнеза пациента и физического обследования

В здравоохранении дифференциальная диагностика (DDx) — это метод анализа, позволяющий отличить конкретное заболевание или состояние от других, проявляющихся сходными клиническими признаками. Процедуры дифференциальной диагностики используются врачами для постановки точного диагноза у пациента или, по крайней мере, для рассмотрения любых состояний, представляющих непосредственную угрозу для жизни. Часто каждый отдельный вариант возможного заболевания называют дифференциальным диагнозом (например, острый бронхит может рассматриваться как дифференциальный диагноз при оценке кашля, даже если окончательный диагноз — обычная простуда). В более широком смысле дифференциальная диагностика — это систематический метод диагностики, используемый для выявления наличия заболевания, когда существует несколько возможных вариантов. Этот метод может использовать алгоритмы, подобные процессу исключения, или, по крайней мере, процесс получения информации, который снижает "вероятность" альтернативных диагнозов до пренебрежимо малых значений, используя такие данные, как симптомы, анамнез пациента и медицинские знания для корректировки уверенности в диагнозе у врача (или, в случае компьютеризированной или компьютерно-ассистированной диагностики, программного обеспечения системы). Дифференциальную диагностику можно рассматривать как реализацию аспектов гипотетико-дедуктивного метода, поскольку потенциальное наличие заболеваний или состояний-кандидатов можно рассматривать как гипотезы, которые врачи затем подтверждают или опровергают. Дифференциальная диагностика также широко используется в психиатрии и психологии, где пациенту, демонстрирующему симптомы, соответствующие нескольким диагнозам, могут быть поставлены два различных диагноза. Например, пациенту, диагностированному с биполярным расстройством, также может быть поставлен дифференциальный диагноз пограничного расстройства личности, учитывая сходство симптомов этих двух состояний. Стратегии, используемые при составлении списка дифференциальной диагностики, варьируются в зависимости от опыта врача. В то время как начинающие врачи могут систематически оценивать все возможные причины жалоб пациента, более опытные специалисты часто опираются на клинический опыт и распознавание паттернов, чтобы избежать задержек, рисков и затрат, связанных с неэффективными стратегиями или обследованиями. Квалифицированные врачи используют подход, основанный на доказательствах, дополняя свой клинический опыт знаниями, полученными в результате клинических исследований.

In healthcare, a differential diagnosis (DDx) is a method of analysis that distinguishes a particular disease or condition from others that present with similar clinical features. Differential diagnostic procedures are used by clinicians to diagnose the specific disease in a patient, or, at least, to consider any imminently life threatening conditions. Often, each individual option of a possible disease is called a differential diagnosis (e. g., acute bronchitis could be a differential diagnosis in the evaluation of a cough, even if the final diagnosis is common cold). More generally, a differential diagnostic procedure is a systematic diagnostic method used to identify the presence of a disease entity where multiple alternatives are possible. This method may employ algorithms, akin to the process of elimination, or at least a process of obtaining information that increases the "probabilities" of candidate conditions to negligible levels, by using evidence such as symptoms, patient history, and medical knowledge to adjust epistemic confidences in the mind of the diagnostician (or, for computerized or computer assisted diagnosis, the software of the system). Differential diagnosis can be regarded as implementing aspects of the hypothetico deductive method, in the sense that the potential presence of candidate diseases or conditions can be viewed as hypotheses that clinicians further determine as being true or false. A differential diagnosis is also commonly used within the field of psychiatry/psychology, where two different diagnoses can be attached to a patient who is exhibiting symptoms that could fit into either diagnosis. For example, a patient who has been diagnosed with bipolar disorder may also be given a differential diagnosis of borderline personality disorder, given the similarity in the symptoms of both conditions. Strategies used in preparing a differential diagnosis list vary with the experience of the healthcare provider. While novice providers may work systemically to assess all possible explanations for a patient's concerns, those with more experience often draw on clinical experience and pattern recognition to protect the patient from delays, risks, and cost of inefficient strategies or tests. Effective providers utilize an evidence based approach, complementing their clinical experience with knowledge from clinical research.

Специфические методы

Существует несколько методов дифференциальной диагностики и множество их вариантов. Кроме того, процедура дифференциальной диагностики может применяться одновременно или попеременно с протоколами, рекомендациями или другими диагностическими процедурами (например, распознаванием образов или использованием медицинских алгоритмов). Например, в ситуации неотложной медицинской помощи может не быть достаточно времени для проведения детальных расчетов или оценки различных вероятностей, в таком случае более уместен протокол ABC (проходимость дыхательных путей, дыхание и кровообращение). В дальнейшем, когда ситуация стабилизируется, может быть использована более комплексная процедура дифференциальной диагностики. Процедура дифференциальной диагностики может быть упрощена при обнаружении "патогномоничного" признака или симптома (в этом случае наличие целевого состояния почти достоверно) или при отсутствии необходимого признака или симптома (в этом случае отсутствие целевого состояния почти достоверно). Диагност может быть избирательным, в первую очередь рассматривая те заболевания, которые наиболее вероятны (вероятностный подход), наиболее опасны при несвоевременной диагностике и лечении (прогностический подход) или наиболее эффективно поддаются терапии (прагматический подход). Поскольку субъективная вероятность наличия заболевания никогда не бывает абсолютно 100% или 0%, процедура дифференциальной диагностики может быть направлена на уточнение этих вероятностей для определения дальнейшей тактики. Далее представлены два метода дифференциальной диагностики, основанные соответственно на эпидемиологии и отношении правдоподобия.

Метод эпидемиологического анализа

Один из методов постановки дифференциального диагноза с использованием эпидемиологии направлен на оценку вероятности каждого из рассматриваемых состояний путем сравнения вероятностей их первоначального возникновения у данного человека. Этот метод основан на вероятностях, связанных как с клинической картиной (например, болью), так и с вероятностями различных возможных состояний (например, заболеваний).

Метод, основанный на коэффициенте вероятности

Процедура дифференциальной диагностики может стать крайне сложной, если учитывать все дополнительные исследования и методы лечения. Один из методов, представляющий собой компромисс между клинической точностью и относительной простотой вычислений, использует отношения правдоподобия для определения последующих вероятностей после проведения теста.

Покрытие условий кандидатов

Валидность как первоначальной оценки вероятности, основанной на эпидемиологических данных, так и дальнейшего уточнения с помощью коэффициентов правдоподобия зависит от включения максимально возможного числа вероятных состояний, которые могут объяснить значительную часть вероятности развития данного состояния, и клинически важно включать те состояния, при которых раннее начало терапии с наибольшей вероятностью принесет наибольшую пользу. Если важное вероятное состояние пропущено, ни один метод дифференциальной диагностики не приведет к правильному заключению. Необходимость поиска дополнительных вероятных состояний для включения возрастает по мере увеличения тяжести клинических проявлений. Например, если единственным признаком является отклонение лабораторного показателя и все распространенные опасные основные заболевания исключены, то прекращение поиска дополнительных вероятных состояний может быть допустимым, но это было бы гораздо менее приемлемо при наличии сильной боли.

Комбинации

Если два состояния демонстрируют высокие посттестовые вероятности, особенно если сумма вероятностей для состояний с известными отношениями правдоподобия превышает 100%, то истинное состояние является комбинацией этих двух. В таких случаях эта комбинированная возможность может быть добавлена в список возможных состояний, и расчеты следует начать заново. Продолжая приведенный выше пример, предположим, что анамнез и физический осмотр также указывали на рак с отношением правдоподобия 3, что дает Odds(PostH&E) 0,057, соответствующее P(PostH&E) 5,4%. Это привело бы к "сумме известных P(PostH&E)" в 101,5%. Это указывает на необходимость рассмотрения комбинации первичного гиперпаратиреоза и рака, например, в данном случае, паратиреоидного гормона, продуцирующего карциному паращитовидной железы. Следовательно, может потребоваться перерасчет, при котором первые два состояния разделяются на "первичный гиперпаратиреоз без рака", "рак без первичного гиперпаратиреоза", а также "комбинированный первичный гиперпаратиреоз и рак", и отношения правдоподобия применяются к каждому состоянию отдельно. Однако в данном случае ткань уже была удалена, и может быть выполнено гистопатологическое исследование, которое включает в себя возможность карциномы паращитовидной железы (что может потребовать соответствующего окрашивания образца). Предположим, что гистопатологическое исследование подтверждает первичный гиперпаратиреоз, но также выявляет злокачественные признаки. Согласно первоначальной эпидемиологической оценке, заболеваемость карциномой паращитовидной железы составляет 1 случай на 6 миллионов человек в год, что дает очень низкую вероятность до проведения каких-либо тестов. Для сравнения, вероятность одновременного возникновения незлокачественного первичного гиперпаратиреоза и не связанного с ним рака, не являющегося карциномой, но проявляющегося злокачественными клетками в паращитовидной железе, рассчитывается путем умножения вероятностей обоих состояний. Однако полученная вероятность значительно меньше, чем 1 на 6 миллионов. Следовательно, вероятность карциномы паращитовидной железы может оставаться близкой к 100% после гистопатологического исследования, несмотря на изначально низкую вероятность ее возникновения.

If two conditions get high post test probabilities, especially if the sum of the probabilities for conditions with known likelihood ratios becomes higher than 100%, then the actual condition is a combination of the two. In such cases, that combined condition can be added to the list of candidate conditions, and the calculations should start over from the beginning. To continue the example used above, let's say that the history and physical examination were indicative of cancer as well, with a likelihood ratio of 3, giving an Odds(PostH&E) of 0.057, corresponding to a P(PostH&E) of 5.4%. This would correspond to a "Sum of known P(PostH&E)" of 101.5%. This is an indication for considering a combination of primary hyperparathyroidism and cancer, such as, in this case, a parathyroid hormone producing parathyroid carcinoma. A recalculation may therefore be needed, with the first two conditions being separated into "primary hyperparathyroidism without cancer", "cancer without primary hyperparathyroidism" as well as "combined primary hyperparathyroidism and cancer", and likelihood ratios being applied to each condition separately. In this case, however, tissue has already been resected, wherein a histopathologic examination can be performed that includes the possibility of parathyroid carcinoma in the examination (which may entail appropriate sample staining). Let's say that the histopathologic examination confirms primary hyperparathyroidism, but also showed a malignant pattern. By an initial method by epidemiology, the incidence of parathyroid carcinoma is estimated at 1 in 6 million people per year, giving a very low probability before taking any tests into consideration. In comparison, the probability that non malignant primary hyperparathyroidism would have occurred at the same time as an unrelated non carcinoma cancer that presents with malignant cells in the parathyroid gland is calculated by multiplying the probabilities of the two. The resultant probability is, however, much smaller than the 1 in 6 million. Therefore, the probability of parathyroid carcinoma may still be close to 100% after histopathologic examination despite the low probability of occurring in the first place.

Дифференциальная диагностика машины

Машинная дифференциальная диагностика – это использование компьютерного программного обеспечения для частичного или полного проведения дифференциальной диагностики. Её можно рассматривать как применение искусственного интеллекта. В качестве альтернативы, она может рассматриваться как "дополненный интеллект", если она соответствует критериям FDA, а именно: (1) раскрывает исходные данные, (2) раскрывает лежащую в основе логику и (3) предоставляет возможность врачу формировать и принимать окончательное решение. Искусственный интеллект, основанный на машинном обучении, обычно рассматривается FDA как медицинское устройство, в то время как приложения дополненного интеллекта – нет. Многочисленные исследования демонстрируют повышение качества медицинской помощи и снижение количества медицинских ошибок при использовании таких систем поддержки принятия решений. Некоторые из этих систем разработаны для решения конкретной медицинской проблемы, например, шизофрении, болезни Лайма или пневмонии, связанной с искусственной вентиляцией легких. Другие предназначены для охвата всех основных клинических и диагностических данных, чтобы помочь врачам быстрее и точнее ставить диагноз. Однако все эти инструменты по-прежнему требуют продвинутых медицинских знаний для оценки симптомов и выбора дополнительных исследований, необходимых для определения вероятности различных диагнозов. В настоящее время машинная дифференциальная диагностика также не способна диагностировать несколько одновременно протекающих заболеваний. Поэтому, для постановки точного диагноза, неспециалистам следует обращаться к медицинскому работнику.

История

Метод дифференциальной диагностики был впервые предложен Эмилем Крейпелином для использования в диагностике психических расстройств. Он более систематичен, чем устаревший метод диагностики по общему впечатлению (гештальту).

Альтернативное медицинское значение

"Дифференциальный диагноз" также часто используется в более широком смысле, обозначая просто перечень наиболее вероятных причин конкретного симптома, список заболеваний, сходных с определенным заболеванием, или такие перечни с пояснениями о том, как их можно сузить. (Примером является Индекс дифференциальной диагностики Френча). Таким образом, дифференциальный диагноз в этом понимании представляет собой специально структурированную медицинскую информацию, облегчающую постановку диагноза.

Использование кроме медицины

Методы, аналогичные тем, что применяются в дифференциальной диагностике в медицине, также используются биологическими таксономами для идентификации и классификации организмов, как живых, так и вымерших. Например, после обнаружения неизвестного вида, сначала составляется перечень всех возможных видов, а затем последовательно исключаются варианты, пока, в идеале, не останется единственный вероятный кандидат. Схожие процедуры могут применяться инженерами-наладчиками и специалистами по техническому обслуживанию, а также автомобильными механиками и ранее использовались для диагностики неисправностей в электронных схемах.

В популярной культуре

Американская телевизионная медицинская драма "Доктор Хаус" (House) с Хью Лори в роли главного героя, доктора Грегори Хауса. Он возглавляет команду врачей-диагностов в вымышленной Принстон-Плейнсбороской учебной больнице в Нью-Джерси, которые регулярно применяют методы дифференциальной диагностики, чтобы установить верный диагноз. Хаус использует провокации, унижения и конфликты, чтобы стимулировать мышление своей команды и избавиться от предвзятости, стремясь к нестандартным решениям. На протяжении всего сериала врачи диагностировали такие заболевания, как волчанка, мастоцитоз, болезнь Пламмера, бешенство, синдром Кавасаки, оспа, рикетсиоз и десятки других.