Введение

Дискуссия о наследственности и среде как определяющих факторах физического или психического развития. Противостояние природы и воспитания – это давняя дискуссия в биологии и обществе о сравнительном влиянии на человека его генетического наследования (природы) и условий окружающей среды, в которых происходит его развитие (воспитания). Аллитеративное выражение «природа и воспитание» на английском языке используется, по крайней мере, с елизаветинской эпохи и восходит к средневековому французскому языку. Взаимодополняющее сочетание этих двух концепций – древняя идея (ἁπό φύσεως καὶ εὐτροφίας). Под «природой» обычно понимают предрасположенность, обусловленную генетическим наследованием и другими биологическими факторами. «Воспитание» обычно рассматривается как влияние внешних факторов после зачатия, то есть результат воздействия, опыта и обучения на индивида. Фраза в современном значении была популяризирована викторианским ученым-эрудитом Фрэнсисом Гальтоном, современным основателем евгеники и поведенческой генетики, в контексте обсуждения влияния наследственности и среды на социальный прогресс. На Гальтона повлияла книга «О происхождении видов», написанная его сводным братом, эволюционным биологом Чарльзом Дарвином. Взгляд на то, что люди приобретают все или почти все свои поведенческие черты благодаря «воспитанию», был назван Джоном Локком в 1690 году термином tabula rasa («чистая доска, сланец»). Концепция «чистого листа» (иногда называемая слатизмом) в психологии развития человека, предполагающая, что поведенческие черты человека развиваются почти исключительно под влиянием окружающей среды, была широко распространена на протяжении большей части XX века. Дискуссия между отрицанием влияния наследственности и признанием как факторов среды, так и наследственности часто велась в терминах «природа против воспитания». Эти два противоречивых подхода к человеческому развитию лежали в основе идеологического спора о направлениях исследований во второй половине XX века. Поскольку факторы «природы» и «воспитания» оказались существенно значимыми, часто неразрывно связанными, к началу XXI века большинство исследователей человеческого развития стали считать подобные взгляды наивными или устаревшими. Таким образом, было заявлено, что жесткая дихотомия «природа против воспитания» имеет ограниченную актуальность в некоторых областях исследований. Были обнаружены тесные петли обратной связи, в которых природа и воспитание постоянно влияют друг на друга, что проявляется, например, в самоодомашнивании. В экологии и поведенческой генетике исследователи считают, что воспитание оказывает существенное влияние на природу индивида. Аналогично, в других областях разграничение между унаследованной и приобретенной чертой становится нечетким, как, например, в эпигенетике или в развитии плода.

История дискуссий

Согласно "Записям великого историка" (94 г. до н.э.) Симы Цяня, во время восстания Чэнь Шэнь и У Гуана в 209 году до н.э. Чэнь Шэнь задал риторический вопрос как призыв к войне: "Разве короли, военачальники и министры не рождаются такими?" (王侯將相寧有種乎). Хотя Чэнь, очевидно, отрицательно отвечал на этот вопрос, эта фраза часто цитируется как ранний поиск решения проблемы соотношения врожденного и приобретенного. "Опыт о человеческом разумении" Джона Локка (1690) часто называют основополагающим документом концепции "чистой доски" (tabula rasa). В этом труде Локк критикует утверждение Рене Декарта о существовании врожденной идеи Бога, универсальной для всего человечества. В свое время взгляды Локка подверглись резкой критике. Энтони Эшли Купер, 3-й граф Шафтсбери, жаловался, что, отрицая возможность каких-либо врожденных идей, Локк "лишил мир всякого порядка и добродетели", что привело к полному моральному релятивизму. К XIX веку преобладающей точкой зрения стала противоположная позиции Локка, с акцентом на "инстинкт". Леда Космидс и Джон Туби отметили, что Уильям Джеймс (1842–1910) утверждал, что у людей больше инстинктов, чем у животных, и что большая свобода действий является результатом наличия большего количества психологических инстинктов, а не меньшего. Вопрос о "врожденных идеях" или "инстинктах" имел определенное значение в дискуссиях о свободе воли в моральной философии. В философии XVIII века он формулировался в терминах "врожденных идей", устанавливающих наличие универсальной добродетели как необходимого условия для объективной морали. В XX веке этот аргумент был в некотором роде инвертирован: некоторые философы (Дж. Л. Макки) утверждали, что эволюционное происхождение человеческих поведенческих черт вынуждает нас признать отсутствие основания для этики, в то время как другие (Томас Нагель) рассматривали этику как область когнитивно обоснованных утверждений, полностью независимую от эволюционных соображений.

Начало и середина XX века

В начале XX века возрос интерес к роли окружающей среды, как реакция на сильный акцент на чистую наследственность после триумфального успеха теории эволюции Дарвина. В этот период социальные науки развивались как проект изучения влияния культуры в полной отстраненности от вопросов, связанных с "биологией". Книга Франца Боаса "Мышление примитивных народов" (1911) заложила программу, которая доминировала в американской антропологии на протяжении последующих 15 лет. В этом исследовании он показал, что в любой популяции биология, язык, материальная и символическая культура являются автономными; что каждый из этих аспектов является равнозначно важной составляющей человеческой природы, но ни один из них не может быть сведен к другому.

Пюристский бихевиоризм

Джон Б. Уотсон в 1920-х и 1930-х годах основал школу пуристского бихевиоризма, которая стала доминирующей в последующие десятилетия. Часто утверждают, что Уотсон был убежден в полном преобладании культурного влияния над любым вкладом наследственности. Это основано на следующей цитате, которая часто повторяется вне контекста, поскольку последнее предложение нередко опускается, что приводит к недопониманию позиции Уотсона: «Дайте мне дюжину здоровых младенцев, хорошо развитых, и мир, определенный мной, для их воспитания, и я гарантирую, что, взяв любого из них наугад, я смогу обучить его стать любым специалистом, которого я выберу – врачом, юристом, художником, главой торговой фирмы и, да, даже нищим и вором, независимо от его талантов, склонностей, предрасположенностей, способностей, призвания и расы предков. Я выхожу за рамки имеющихся фактов и признаю это, но то же самое делают и сторонники противоположной точки зрения, и они делают это на протяжении многих тысяч лет». В 1940-1960-х годах Эшли Монтегю был видным сторонником этой пуристической формы бихевиоризма, которая полностью отрицала какой-либо вклад наследственности: «Человек – это человек, потому что у него нет инстинктов, потому что все, чем он является и чем стал, он узнал и приобрел из своей культуры, за исключением инстинктоидных реакций младенцев на внезапную потерю опоры и на резкие громкие звуки; человеческое существо полностью лишено инстинктов». В 1951 году Кэлвин Холл предположил, что дихотомия, противопоставляющая природу и воспитание, в конечном итоге бесплодна. В книгах «Африканский генезис» (1961) и «Территориальный императив» (1966) Роберт Ардри утверждал о врожденных атрибутах человеческой природы, особенно в отношении территориальности. Десмонд Моррис в книге «Голая обезьяна» (1967) выражает схожие взгляды. Организованная оппозиция пуристскому «табула раса» Монтегю начала набирать силу в 1970-х годах, в частности, под руководством Э. О. Уилсона («О человеческой природе», 1979). Метод изучения близнецов был разработан как исследовательский дизайн, предназначенный для исключения всех искажающих факторов, основанных на унаследованных поведенческих признаках. Такие исследования направлены на разложение изменчивости данного признака в данной популяции на генетический и средовый компоненты. Исследования близнецов показали, что во многих случаях наблюдается значительный наследственный компонент. Эти результаты ни в коей мере не указывали на подавляющий вклад наследственных факторов, при этом наследуемость обычно составляла от 40% до 50%, поэтому спор не следует рассматривать как противопоставление чистого бихевиоризма и чистого нативизма. Скорее, именно чистый бихевиоризм постепенно уступил место преобладающему сейчас мнению о том, что оба типа факторов обычно способствуют формированию данного признака, что Дональд Хебб анекдотично выразил в ответ на вопрос «что, природа или воспитание, вносит больший вклад в личность?», задав в ответ вопрос: «Что больше влияет на площадь прямоугольника – его длина или ширина?» Похожим путем исследований антрополог Дональд Браун в 1980-х годах проанализировал сотни антропологических исследований со всего мира и собрал набор культурных универсалий. Он выявил примерно 150 таких особенностей, придя к выводу, что действительно существует «универсальная человеческая природа», и что эти особенности указывают на ее сущность.

Детерминизм

В разгар споров, в 1970-х – 1980-х годах, дискуссия была сильно идеологизирована. В книге «Не в наших генах: биология, идеология и природа человека» (1984) Ричард Левонтин, Стивен Роуз и Леон Камин критикуют «генетический детерминизм» с позиций марксизма, утверждая, что «Наука – это высшая форма легитимации буржуазной идеологии. Если биологический детерминизм – это оружие в классовой борьбе, то университеты – это оружейные фабрики, а их преподавательский и исследовательский состав – инженеры, конструкторы и рабочие». Таким образом, предмет обсуждения сместился с вопроса о существовании наследственных признаков на вопрос о том, допустимо ли с политической или этической точки зрения признавать их существование. Авторы отрицают такую допустимость, настаивая на том, чтобы эволюционные предрасположенности исключались из этических и политических дискуссий, независимо от того, существуют они на самом деле или нет.

Взаимодействие генов и окружающей среды

Взаимодействие генов с окружающей средой, называемое взаимодействием генов и среды, является еще одним аспектом дискуссии о природе и воспитании. Классическим примером взаимодействия генов и среды служит способность диеты с низким содержанием аминокислоты фенилаланина частично подавлять генетическое заболевание фенилкетонурию. Еще одним осложнением в дискуссии о природе и воспитании является существование корреляций генов и среды. Эти корреляции указывают на то, что люди с определенными генотипами с большей вероятностью оказываются в определенных средовых условиях. Таким образом, представляется, что гены могут формировать (выбор или создание) среды. Даже при использовании подобных описанным выше экспериментов бывает очень сложно убедительно определить относительный вклад генов и среды. Аналогию "генетика заряжает пистолет, но среда нажимает на спусковой крючок" приписывают Джудит Стерн. Наследственность относится к истокам различий между людьми. Индивидуальное развитие, даже высоко наследуемых признаков, таких как цвет глаз, зависит от целого ряда факторов среды, от других генов в организме до физических переменных, таких как температура, уровень кислорода и т.д., в процессе его развития или онтогенеза. О вариабельности признака можно осмысленно говорить как обусловленной в определенной пропорции генетическими различиями ("природа") или средой ("воспитание"). При высокопроникаемых менделевских генетических заболеваниях, таких как болезнь Гентингтона, практически вся заболеваемость обусловлена генетическими различиями. Животные модели болезни Гентингтона живут значительно дольше или короче в зависимости от условий ухода. С другой стороны, такие признаки, как родной язык, определяются средой: лингвисты установили, что любой ребенок (если он вообще способен к изучению языка) может с одинаковым успехом выучить любой человеческий язык. Однако, как и практически все биологические и психологические признаки, гены и среда работают согласованно, взаимодействуя друг с другом и формируя личность. На молекулярном уровне гены взаимодействуют с сигналами от других генов и от среды. Хотя существует множество признаков, обусловленных одним геном, так называемые сложные признаки обусловлены аддитивным эффектом множества (часто сотен) небольших генетических эффектов. Хорошим примером является рост, дисперсия которого, по-видимому, распределена по сотням локусов. В редких случаях экстремальные генетические или средовые условия могут преобладать: если ребенок рождается немым из-за генетической мутации, он не научится говорить ни на одном языке, независимо от среды; аналогично, человек, у которого, согласно его генотипу, практически неизбежно разовьется болезнь Гентингтона, может умереть от несчастного случая (средового события) задолго до того, как болезнь проявится. Стивен Пинкер также привел несколько примеров: [C]конкретные поведенческие признаки, которые явно зависят от содержания, предоставляемого семьей или культурой – на каком языке человек говорит, какую религию исповедует, какую политическую партию поддерживает – вовсе не наследуются. Но признаки, отражающие базовые таланты и темперамент – насколько хорошо человек владеет языком, насколько он религиозен, насколько либерален или консервативен – частично наследуются. Когда признаки определяются сложным взаимодействием генотипа и среды, можно измерить наследуемость признака в популяции. Однако многие неспециалисты, сталкиваясь с сообщением о том, что признак имеет определенный процент наследуемости, представляют себе неинтерактивный, аддитивный вклад генов и среды в этот признак. В качестве аналогии некоторые могут думать о степени проявления признака как о двух "ведрах" – генах и среде, каждое из которых может вместить определенное количество этого признака. Но даже при умеренной наследуемости признак всегда формируется как генетической предрасположенностью, так и средой, в которой развивается человек, просто с разной степенью пластичности, связанной с этими показателями наследуемости. Показатели наследуемости всегда относятся к степени вариации между индивидуумами в популяции. То есть, поскольку эти статистические данные нельзя применять на уровне отдельного человека, было бы неправильно утверждать, что, поскольку индекс наследуемости личности составляет около 0,6, 60% личности человека обусловлено его родителями, а 40% – средой. Чтобы лучше понять это, представьте, что все люди являются генетическими клонами. Индекс наследуемости для всех признаков будет равен нулю (вся вариабельность между клонированными индивидуумами должна быть обусловлена факторами среды). И, вопреки ошибочным интерпретациям индекса наследуемости, по мере того как общества становятся более эгалитарными (у всех больше схожих условий), индекс наследуемости возрастает (поскольку среды становятся более похожими, вариабельность между индивидуумами обусловлена в большей степени генетическими факторами). Следует также учитывать, что переменные наследуемости и средообразования не являются точными и варьируются в пределах выбранной популяции и между культурами. Было бы точнее сказать, что степень наследуемости и средообразования измеряется в отношении конкретного фенотипа в выбранной группе популяции в определенный период времени. Точность расчетов еще больше снижается из-за количества учитываемых коэффициентов, возраст является одним из таких переменных. Проявление влияния наследуемости и средообразования резко различается в разных возрастных группах: чем старше изучаемая возрастная группа, тем заметнее становится фактор наследуемости, чем моложе испытуемые, тем больше вероятность проявления сильного влияния факторов среды. Например, одно исследование не выявило статистически значимой разницы в самооценке благополучия между монозиготными близнецами среднего возраста, разлученными при рождении, и теми, кто воспитывался в одной семье, что говорит о том, что счастье у взрослых среднего возраста не основано на факторах среды, связанных с воспитанием в семье. Тот же результат был получен и для дизиготных близнецов среднего возраста. Кроме того, вариабельность в самооценке благополучия у дизиготных близнецов была значительно выше, чем у монозиготных. Таким образом, было установлено, что генетическая схожесть объясняет около 50% вариации в счастье взрослых в определенный момент времени и до 80% вариации в долгосрочной стабильности счастья. Другие исследования также показали, что наследуемость счастья составляет около 0,35–0,50. Некоторые отмечают, что факторы среды влияют на экспрессию генов. Адаптации могут быть в большей степени облигатными (устойчивыми к типичным средовым колебаниям) или факультативными (чувствительными к типичным средовым колебаниям). Например, приятный сладкий вкус сахара и боль от телесных повреждений являются облигатными психологическими адаптациями – типичная вариабельность среды в процессе развития не сильно влияет на их функционирование. С другой стороны, факультативные адаптации похожи на утверждения типа "если-то". Примером факультативной психологической адаптации может служить стиль привязанности взрослых. Считается, что стиль привязанности взрослых (например, "надежный стиль привязанности", склонность к развитию близких, доверительных отношений с другими) обусловлен тем, можно ли было доверять родителям в раннем детстве в обеспечении надежной помощи и внимания. Примером факультативной физиологической адаптации является загар кожи при воздействии солнечного света (для предотвращения повреждения кожи). Также были предложены факультативные социальные адаптации. Например, считается, что воинственность или миролюбие общества обусловлены степенью коллективной угрозы, которую испытывает это общество.

Передовые технологии

Количественные исследования наследственных признаков проливают свет на этот вопрос. Генетический анализ развития изучает влияние генов на протяжении всей жизни человека. Ранние исследования интеллекта, в основном посвященные маленьким детям, показали, что наследуемость составляет 40–50%. Последующие исследования генетики развития выявили, что дисперсия, обусловленная аддитивными факторами окружающей среды, менее заметна у пожилых людей, при этом оцениваемая наследуемость IQ возрастает во взрослом возрасте. Мультивариантный генетический анализ изучает генетический вклад в несколько признаков, которые изменяются совместно. Например, мультивариантный генетический анализ показал, что генетические детерминанты всех специфических когнитивных способностей (например, память, пространственное мышление, скорость обработки информации) в значительной степени перекрываются, так что гены, связанные с любой конкретной когнитивной способностью, влияют на все остальные. Аналогично, мультивариантный генетический анализ показал, что гены, влияющие на успеваемость в школе, полностью совпадают с генами, влияющими на когнитивные способности. Анализ крайних значений изучает связь между нормальными и патологическими признаками. Например, предполагается, что определенное поведенческое расстройство может представлять собой крайнее проявление непрерывного распределения нормального поведения и, следовательно, крайнее проявление непрерывного распределения генетической и экологической изменчивости. В этом контексте изучались депрессия, фобии и дислексия. Для нескольких признаков с высокой наследуемостью исследования выявили локусы, связанные с изменчивостью этого признака, например, у некоторых людей с шизофренией. Развивающаяся область эпигенетики провела исследования, показывающие, что наследуемые состояния, такие как шизофрения, имеют 80% наследуемости, при этом только 10% тех, кто унаследовал этот признак, фактически проявляют признаки шизофрении. Новые исследования показывают, что экспрессия генов может происходить у взрослых под воздействием факторов окружающей среды. Например, люди с геном, предрасполагающим к шизофрении, имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию, но у большинства людей этот ген находится в неактивном состоянии. Однако, при воздействии хронического стресса или введении некоторых амфетаминов, это приводило к присоединению метильных групп к гистонам гиппокампа.

Наследственность интеллекта

Когнитивные функции имеют значительный генетический компонент. Мета-анализ 2015 года, охвативший более 14 миллионов пар близнецов, показал, что генетика объясняет 57% изменчивости когнитивных функций. Данные исследований в области поведенческой генетики свидетельствуют о том, что факторы семейной среды могут оказывать влияние на IQ в детстве, объясняя до четверти дисперсии. В отчете Американской психологической ассоциации "Интеллект: Известное и неизвестное" (1995) утверждается, что не вызывает сомнений, что для нормального развития ребенка необходим определенный минимальный уровень ответственного ухода. В этом случае, среда играет роль в отношении того, что считается полностью генетически обусловленным (интеллектом), однако было установлено, что крайне неблагополучная, пренебрежительная или жестокая среда оказывает крайне негативное влияние на многие аспекты интеллектуального развития детей. Однако, за пределами этого минимума, роль семейного опыта вызывает серьезные споры. С другой стороны, к концу подросткового возраста эта корреляция исчезает, и усыновленные братья и сестры перестают иметь схожие показатели IQ. Более того, исследования усыновления показывают, что к взрослому возрасту усыновленные братья и сестры не демонстрируют большей схожести по IQ, чем незнакомые люди (корреляция IQ близка к нулю), в то время как у кровных братьев и сестер корреляция IQ составляет 0,6. Исследования близнецов подтверждают эту закономерность: монозиготные (однояйцевые) близнецы, воспитанные раздельно, демонстрируют высокую схожесть по IQ (0,74), больше, чем дизиготные (двуяйцевые) близнецы, воспитанные вместе (0,6), и значительно больше, чем усыновленные братья и сестры (~0,0). Недавние исследования усыновления также показали, что поддерживающие родители могут положительно влиять на развитие своих детей.

Роль окружающей среды в IQ

Другие исследования были сосредоточены на факторах окружающей среды, которые могут влиять на уровень интеллекта (IQ). Например, исследования показали, что такие факторы, как доступ к образованию, питанию и социальной поддержке, могут оказывать значительное влияние на IQ. Более того, исследования предполагают, что определенный опыт в раннем детстве, например, воздействие свинца или других экологических токсинов, может негативно сказываться на IQ. Исследования последовательно демонстрируют, что факторы окружающей среды могут существенно влиять на IQ. Доступ к качественному образованию оказывает положительное воздействие на IQ, и одно исследование показало, что доступ к качественному дошкольному образованию оказывает продолжительное влияние на баллы IQ вплоть до 35 лет. Недостаточное питание в раннем детстве связано с более низкими показателями IQ в дальнейшем, в то время как прием определенных питательных веществ, таких как железо и йод, показал способность улучшать баллы IQ. Социальная поддержка также является важным фактором окружающей среды, положительно влияющим на IQ, и одно исследование показало, что дети, получавшие высокий уровень эмоциональной поддержки от матерей, демонстрировали более высокие баллы IQ, чем те, кто получал низкий уровень эмоциональной поддержки.

Личные черты

Личность — часто приводимый пример наследственной черты, изучавшейся у близнецов и усыновленных с использованием методов поведенческой генетики. Наиболее известная категориальная организация наследственных черт личности была разработана в 1970-х годах двумя исследовательскими группами под руководством Пола Косты и Роберта Р. МакКрея, а также Уоррена Нормана и Льюиса Голдберга. Они попросили людей оценить свою личность по более чем 1000 параметрам, а затем сузили их до "Большой пятерки" факторов личности: открытости опыту, добросовестности, экстраверсии, доброжелательности и нейротизма. Исследования показали, что экстраверсия имеет генетический компонент, при оценках наследуемости от 30% до 50%. Однако факторы окружающей среды, такие как стиль воспитания, культурные ценности и жизненный опыт, также могут формировать уровень экстраверсии человека. Аналогично, нейротизм имеет генетический компонент, с оценками наследуемости от 30% до 50%. Факторы окружающей среды, такие как неблагоприятный детский опыт, хронический стресс и культурные ценности, также могут влиять на уровень нейротизма человека. Тесная генетическая связь между позитивными чертами личности и, например, чертами, связанными со счастьем, является зеркальным отражением коморбидности в психопатологии. Эти факторы личности сохраняются в разных культурах, и многие исследования также проверяли наследуемость этих черт. В эту дискуссию также вовлечена личная ответственность. Хотя генетические и экологические факторы могут формировать личность, люди также обладают способностью формировать свою личность посредством своего выбора, поведения и установок. Например, одно исследование показало, что студенты, участвовавшие в программах обучения за рубежом, демонстрировали более высокие показатели открытости опыту по сравнению с теми, кто не участвовал. Другое исследование показало, что люди, живущие в разнообразных районах, с большей вероятностью демонстрировали более высокие показатели открытости опыту по сравнению с теми, кто жил в более однородных районах. Однояйцевые близнецы, воспитанные раздельно, гораздо больше похожи по характеру, чем случайно выбранные пары людей. Точно так же однояйцевые близнецы более похожи друг на друга, чем разнояйцевые близнецы. Кроме того, биологические братья и сестры более похожи по характеру, чем усыновленные братья и сестры. Каждое из этих наблюдений указывает на то, что личность в определенной степени наследуема. В сопроводительной статье основное внимание уделялось наследуемости личности (которая, по оценкам, составляет около 50% для субъективного благополучия), в рамках которой было проведено исследование с использованием репрезентативной выборки из 973 пар близнецов для проверки наследственных различий в субъективном благополучии, которые, как было установлено, полностью объясняются генетической моделью доменов личности Пятифакторной модели. Однако эти же методы исследования позволяют изучать как окружающую среду, так и гены. Исследования усыновления также напрямую измеряют силу общих семейных эффектов. Усыновленные братья и сестры разделяют только семейную среду. Большинство исследований усыновления показывают, что к взрослому возрасту личности усыновленных братьев и сестер мало или совсем не похожи друг на друга, как у случайных пар незнакомцев. Это означает, что общие семейные эффекты на личность к взрослой жизни становятся незначительными. В случае личностных черт часто обнаруживается, что не общие факторы окружающей среды оказывают большее влияние, чем общие факторы окружающей среды. То есть, факторы окружающей среды, которые обычно считаются формирующими жизнь (например, семейная жизнь), могут оказывать меньшее влияние, чем не общие факторы, которые труднее идентифицировать. Одним из возможных источников не общих эффектов является среда внутриутробного развития. Случайные вариации в генетической программе развития могут быть существенным источником не общей среды. Эти результаты показывают, что "воспитание" может быть не преобладающим фактором в "среде". Окружающая среда и наши жизненные ситуации, безусловно, влияют на нашу жизнь, но не так, как мы обычно реагируем на эти факторы окружающей среды. Мы изначально наделены чертами личности, которые определяют нашу реакцию на ситуации. Например, экстраверты в тюрьме становятся менее счастливыми, чем интроверты, и более негативно реагируют на заключение из-за своей изначально заданной экстравертной личности.

Исследования связи и ассоциации

В своих попытках обнаружить гены, ответственные за формирование определенных фенотипов, исследователи используют два различных подхода. Исследование сцепления с генами облегчает определение приблизительного местоположения интересующего гена. Эта методология применима только к анализу родственных связей и не позволяет точно идентифицировать конкретные гены. Однако она сужает область поиска, упрощая обнаружение одного или нескольких генов в геноме, определяющих конкретный признак. Исследования ассоциаций, напротив, носят более гипотетический характер и направлены на проверку того, действительно ли конкретный генетический вариант влияет на интересующий фенотип. В исследованиях ассоциаций чаще всего применяется подход "случай-контроль", сравнивая пациентов с относительно более или менее выраженными наследственными факторами с контрольной группой.