Введение

Дефект нервной трубки, при котором мозг выступает из черепа.

Энцефалоцеле – это врожденный дефект нервной трубки, характеризующийся мешкообразными выпячиваниями мозга и окружающих его оболочек через отверстия в черепе. Эти дефекты возникают из-за неполного закрытия нервной трубки в период внутриутробного развития. Энцефалоцеле может проявляться в виде углубления вдоль средней линии черепа, между лбом и носом, или в затылочной области. Степень тяжести энцефалоцеле зависит от его локализации.

Признаки и симптомы

Энцефалоцеле часто сопровождается черепно-лицевыми аномалиями или другими пороками развития мозга. Симптомы могут включать неврологические проблемы, гидроцефалию (скопление спинномозговой жидкости в мозге), спастическую квадриплегию (паралич всех четырех конечностей), микроцефалию (аномально маленький размер головы), атаксию (нарушение координации движений), задержку развития, нарушения зрения, умственную и физическую отсталость, а также судороги.

Причины

С момента первого задокументированного случая в XVI веке многие поколения ученых пытались объяснить причину этого состояния. За прошедшие столетия было установлено лишь немногое. Хотя точная причина неизвестна, энцефалоцеле возникают из-за неполного закрытия нервной трубки в период внутриутробного развития. Факторы окружающей среды и генетика могут способствовать развитию энцефалоцеле. Некоторые исследования показали более высокую частоту встречаемости у эмбрионов женского пола, что позволяет предположить генетическую предрасположенность. Исследования указывают на то, что тератогены (вещества, известные своей способностью вызывать врожденные дефекты), трипан синий (краситель, используемый для окрашивания мертвых тканей или клеток) и мышьяк могут нанести вред развивающемуся плоду и привести к энцефалоцеле. Достаточный уровень фолиевой кислоты, принимаемой до и в начале беременности, доказал свою эффективность в профилактике подобных дефектов. Затылочные энцефалоцеле часто сопровождаются гидроцефалией, которая наблюдается у 60–90% пациентов.

Диагноз

Обычно энцефалоцеле – это заметные деформации, которые диагностируются сразу после рождения, однако небольшое энцефалоцеле в области носа или лба может остаться незамеченным. Различные задержки в физическом и умственном развитии могут свидетельствовать о наличии энцефалоцеле.

Классификации

Энцефалоцеле лица обычно классифицируются как назофронтальные, назоэтимоидальные или назоорбитальные, однако может наблюдаться некоторое сочетание типов энцефалоцеле. Они также могут возникать в любой части черепного свода, поскольку являются результатом неполного закрытия черепных костей; наиболее частым местом локализации энцефалоцеле является затылочная область. Если выпячивание содержит только спинномозговую жидкость и покрывающую мембрану, оно может быть названо менингоцеле. При наличии ткани мозга используется термин менингоэнцефалоцеле. Если размер головы или затылочно-лобная окружность меньше, чем размер грыжевого мешка, то это определяется как гигантское энцефалоцеле. Разделение нейроэктодермы и поверхностной эктодермы вызывает апоптоз в срединной линии. Нарушение этого процесса разделения на завершающей стадии закрытия из-за недостаточного апоптоза считается ключевым аспектом в развитии назофронтальных и назоэтимоидальных энцефалоцеле.

Профилактика

Женщинам рекомендуется ежедневно принимать поливитамины, содержащие 400 микрограммов фолиевой кислоты, для снижения риска развития любых дефектов нервной трубки до и в течение первых 28 дней после зачатия.

Восстановление

Восстановление трудно предсказать до операции и зависит от типа вовлеченной мозговой ткани и расположения энцефалоцеле. Если операция прошла успешно и не возникло задержек в развитии, пациент может развиваться нормально. В случаях, когда уже имеются неврологические и отставания в развитии, специалисты сосредоточатся на минимизации как психических, так и физических нарушений. Как правило, при наличии в выпячивании преимущественно спинномозговой жидкости возможно полное восстановление. Если в энцефалоцеле содержится значительное количество мозговой ткани, риск периоперационных осложнений возрастает.

Эпидемиология

Энцефалоцеле встречается редко, с частотой один случай на 5000 живорожденных во всем мире. Энцефалоцеле в области затылка чаще встречаются в Европе и Северной Америке, а энцефалоцеле в области лба – в Юго-Восточной Азии, Африке, Малайзии и России. Этнические, генетические и факторы окружающей среды, а также возраст родителей, могут влиять на вероятность развития энцефалоцеле. Это состояние может возникать в семьях с отягощенным анамнезом по поводу спинномозговой грыжи.

Примечательные случаи

The Facemakers: Operation Smile – документальный фильм, созданный Discovery Channel и BBC 1 совместно с Century Films, который был показан 21 июня 2000 года. Фильм "Строители лиц" документирует поразительные изменения, произошедшие в жизни трех детей благодаря визиту "Операции Улыбка" в город Давао на Филиппинах в 1999 году. Один из детей, Абель Гастардо, страдал от состояния, слишком сложного для лечения во время этой миссии. У Абеля был редкий назофронтальный лицевой энцефалоцеле – крайнее выпячивание мозговой ткани из передней части черепа. Документальный фильм рассказывает о том, как Абель спустя семь месяцев отправился в Соединенные Штаты для проведения коррекционной операции. "Операция Улыбка" организовала его доставку для проведения сложной операции в Вирджинии, в Детской больнице Королевских дочерей. Другие дефекты лица, показанные в пятидесятиминутной программе, включали детей с расщелиной лица, а также расщелиной губы и неба, которые могли быть связаны с энцефалоцеле. В ноябре 2006 года на британском телеканале Channel 4 вышел часовой документальный фильм об организации Facing the World, которая помогает детям с тяжелыми деформациями лица в развивающихся странах. Одним из детей, показанных в фильме, был Ней, мальчик из Камбоджи, у которого была тяжелая форма энцефалоцеле, при которой часть мозга выходила через его лицо. 4 декабря 2012 года доктор Мира вновь возглавил команду краниофациальных хирургов для удаления энцефалоцеле у новорожденного Доминика Гундрума, сына судьи апелляционного суда штата Висконсин и его жены. Во время операции также был закрыт череп ребенка, восстановлена расщелина лица по Тессье и сформированы черты его лица.