Гомология в биологии: общие предки структур и генов

Введение

Общая родословная пары структур или генов в разных таксонах.

В биологии гомология – это сходство, обусловленное общей родословной пары структур или генов в разных таксонах. Типичным примером гомологичных структур служат передние конечности позвоночных, где крылья летучих мышей и птиц, руки приматов, передние плавники китов и передние ноги четвероногих позвоночных, таких как собаки и крокодилы, все произошли от одной и той же структуры тетрапод. Эволюционная биология объясняет гомологичные структуры, адаптированные к различным функциям, как результат изменения от общего предка. Термин был впервые применен к биологии в неэволюционном контексте анатомом Ричардом Оуэном в 1843 году. Гомология позднее получила объяснение в теории эволюции Чарльза Дарвина в 1859 году, однако наблюдалась и ранее, начиная с Аристотеля, и была явно проанализирована Пьером Белоном в 1555 году. В биологии развития органы, которые развиваются в эмбрионе одинаково и из схожих источников, например, из совпадающих примордий в последовательных сегментах одного и того же животного, являются серийно гомологичными. Примеры включают ноги стоноги, верхние челюстные щупики и губные щупики насекомого, а также остистые отростки последовательных позвонков в позвоночном столбе. Мужские и женские половые органы гомологичны, если они развиваются из одной и той же эмбриональной ткани, как и яичники и яички млекопитающих, включая человека. Гомология последовательностей между последовательностями белков или ДНК также определяется с точки зрения общей родословной. Два сегмента ДНК могут иметь общую родословную в результате события видообразования (ортологи) или события дупликации (паралоги). Гомология между белками или ДНК выводится из сходства их последовательностей. Значительное сходство является веским доказательством того, что две последовательности связаны дивергентной эволюцией от общего предка. Для выявления гомологичных областей используются выравнивания множественных последовательностей. Гомология остается предметом дискуссий в этологии, однако существуют данные, свидетельствующие о том, что, например, иерархии доминирования гомологичны у приматов.

In biology, homology is similarity due to shared ancestry between a pair of structures or genes in different taxa. A common example of homologous structures is the forelimbs of vertebrates, where the wings of bats and birds, the arms of primates, the front flippers of whales, and the forelegs of four legged vertebrates like dogs and crocodiles are all derived from the same ancestral tetrapod structure. Evolutionary biology explains homologous structures adapted to different purposes as the result of descent with modification from a common ancestor. The term was first applied to biology in a non evolutionary context by the anatomist Richard Owen in 1843. Homology was later explained by Charles Darwin's theory of evolution in 1859, but had been observed before this, from Aristotle onwards, and it was explicitly analysed by Pierre Belon in 1555. In developmental biology, organs that developed in the embryo in the same manner and from similar origins, such as from matching primordia in successive segments of the same animal, are serially homologous. Examples include the legs of a centipede, the maxillary palp and labial palp of an insect, and the spinous processes of successive vertebrae in a vertebral column. Male and female reproductive organs are homologous if they develop from the same embryonic tissue, as do the ovaries and testicles of mammals including humans. Sequence homology between protein or DNA sequences is similarly defined in terms of shared ancestry. Two segments of DNA can have shared ancestry because of either a speciation event (orthologs) or a duplication event (paralogs). Homology among proteins or DNA is inferred from their sequence similarity. Significant similarity is strong evidence that two sequences are related by divergent evolution from a common ancestor. Alignments of multiple sequences are used to discover the homologous regions. Homology remains controversial in animal behaviour, but there is suggestive evidence that, for example, dominance hierarchies are homologous across the primates.

История

[[Файл:BelonBirdSkel.jpg|thumb|upright=1.35|Пьер Белон систематически сравнивал скелеты птиц и людей в своей «Книге птиц» (1555) и был подробно проанализирован в этой же книге, опубликованной в 1555 году, где он систематически сравнивал скелеты птиц и людей. Эта закономерность сходства интерпретировалась как часть статической концепции «великой цепи бытия» в средневековый и ранний современный периоды: тогда это не рассматривалось как указание на эволюционные изменения. В традиции немецкой натуральной философии гомология представляла особый интерес как демонстрация единства в природе. Серийная гомология конечностей была описана в конце XVIII века. Французский зоолог Этьен Жоффруа Сен-Илер в 1818 году в своей «теории аналогов» («теории гомологов») показал, что структуры общие для рыб, рептилий, птиц и млекопитающих. Когда Жоффруа попытался найти гомологии между «разветвлениями» Жоржа Кювье, такими как позвоночные и моллюски, его утверждения спровоцировали дебаты Кювье и Жоффруа в 1830 году. Жоффруа сформулировал принцип связей, заключающийся в том, что важно относительное положение различных структур и их взаимосвязь. Эмбриолог Карл Эрнст фон Бэр в 1828 году сформулировал законы фон Бэра, которые сейчас широко известны, отметив, что родственные животные начинают свое развитие как сходные эмбрионы, а затем расходятся: таким образом, животные из одной семьи более тесно связаны и расходятся позже, чем животные, относящиеся только к одному отряду и обладающие меньшим количеством гомологий. Теория фон Бэра признает, что каждый таксон (например, семейство) имеет отличительные общие признаки, и что эмбриональное развитие соответствует таксономической иерархии: это не то же самое, что теория рекапитуляции. Он противопоставил это понятие соответствующему термину «аналогия», который использовал для описания различных структур с одинаковой функцией. Ричард Оуэн сформулировал 3 основных критерия для определения гомологии признаков: положение, развитие и состав. В 1859 году Чарльз Дарвин объяснил гомологичные структуры тем, что соответствующие организмы унаследовали общий план строения от общего предка, и что таксоны являются ветвями единого дерева жизни. Сходные биологические структуры или последовательности в разных таксонах считаются гомологичными, если они произошли от общего предка. Таким образом, гомология подразумевает дивергентную эволюцию. Например, у многих насекомых (таких как стрекозы) есть две пары крыльев. У жуков первая пара крыльев превратилась в жесткие надкрылья, а у двукрылых мух вторая пара крыльев редуцировалась до небольших гантелей, используемых для балансировки. Аналогичным образом, передние конечности предковых позвоночных эволюционировали в передние плавники китов, крылья птиц, бегущие передние конечности собак, оленей и лошадей, короткие передние конечности лягушек и ящериц и хватательные руки приматов, включая человека. Те же основные кости предплечья (плечевая, лучевая и локтевая кости) встречаются в окаменелостях лопастеперых рыб, таких как Эвстеноптерон.

[[File:BelonBirdSkel. jpg|thumb|upright=1.35|Pierre Belon systematically compared the skeletons of birds and humans in his Book of Birds (1555) and was explicitly analysed by Pierre Belon in his 1555 Book of Birds, where he systematically compared the skeletons of birds and humans. The pattern of similarity was interpreted as part of the static great chain of being through the mediaeval and early modern periods: it was not then seen as implying evolutionary change. In the German Naturphilosophie tradition, homology was of special interest as demonstrating unity in nature. The serial homology of limbs was described late in the 18th century. The French zoologist Etienne Geoffroy Saint Hilaire showed in 1818 in his theorie d'analogue ("theory of homologues") that structures were shared between fishes, reptiles, birds, and mammals. When Geoffroy went further and sought homologies between Georges Cuvier's embranchements, such as vertebrates and molluscs, his claims triggered the 1830 Cuvier Geoffroy debate. Geoffroy stated the principle of connections, namely that what is important is the relative position of different structures and their connections to each other. Embryologist Karl Ernst von Baer stated what are now called von Baer's laws in 1828, noting that related animals begin their development as similar embryos and then diverge: thus, animals in the same family are more closely related and diverge later than animals which are only in the same order and have fewer homologies. Von Baer's theory recognises that each taxon (such as a family) has distinctive shared features, and that embryonic development parallels the taxonomic hierarchy: not the same as recapitulation theory. and contrasting it with the matching term "analogy" which he used to describe different structures with the same function. Owen codified 3 main criteria for determining if features were homologous: position, development, and composition. In 1859, Charles Darwin explained homologous structures as meaning that the organisms concerned shared a body plan from a common ancestor, and that taxa were branches of a single tree of life. Similar biological structures or sequences in different taxa are homologous if they are derived from a common ancestor. Homology thus implies divergent evolution. For example, many insects (such as dragonflies) possess two pairs of flying wings. In beetles, the first pair of wings has evolved into a pair of hard wing covers, while in Dipteran flies the second pair of wings has evolved into small halteres used for balance. Similarly, the forelimbs of ancestral vertebrates have evolved into the front flippers of whales, the wings of birds, the running forelegs of dogs, deer, and horses, the short forelegs of frogs and lizards, and the grasping hands of primates including humans. The same major forearm bones (humerus, radius, and ulna) are found in fossils of lobe finned fish such as Eusthenopteron.

Гомология против аналогии

У плодов клёна сикамор есть крылья, аналогичные, но не гомологичные крыльям насекомых. Противоположностью гомологичных органов являются аналогичные органы, выполняющие схожие функции у двух таксонов, причём эти функции отсутствовали у их последнего общего предка и развились независимо друг от друга. Например, крылья насекомых и птиц эволюционировали независимо в отдалённых группах, функционально сойдясь для обеспечения полёта, поэтому они являются аналогичными. Аналогично, крылья семян клёна сикамор и крылья птицы аналогичны, но не гомологичны, поскольку развиваются из совершенно разных структур. Структура может быть гомологичной на одном уровне, но только аналогичной на другом. Крылья птерозавров, птиц и летучих мышей аналогичны как крылья, но гомологичны как передние конечности, поскольку у последнего общего предка тетрапод этот орган служил предплечьем (а не крылом) и эволюционировал по-разному в этих трёх группах. Таким образом, у птерозавров "крыло" включает в себя как переднюю, так и заднюю конечности. В кладистике аналогия называется гомоплазией, а в эволюционной биологии – конвергентной или параллельной эволюцией.

В кладистике

Специализированные термины используются в таксономических исследованиях. Первичная гомология – это первоначальная гипотеза исследователя, основанная на сходном строении или анатомических связях, предполагающая, что состояние признака у двух или более таксонов разделяется из-за общего происхождения. Первичную гомологию можно концептуально разбить далее: мы можем рассматривать все состояния одного и того же признака как «гомологичные» части единой, неспецифической серии трансформаций. Это называется топографической соответственностью. Например, в выровненной матрице последовательности ДНК все A, G, C, T или подразумеваемые пробелы в данном нуклеотидном сайте гомологичны таким образом. Идентичность состояния признака – это гипотеза о том, что конкретное состояние у двух или более таксонов «одинаково» с точки зрения нашей схемы кодирования признаков. Таким образом, два аденина в одном и том же выровненном нуклеотидном сайте предполагаются гомологичными, если эта гипотеза впоследствии не будет опровергнута другими данными. Вторичная гомология подразумевается при анализе экономии (парсимонии), когда состояние признака, возникающее только один раз на филогенетическом дереве, считается гомологичным. Как следует из этого определения, многие кладисты считают вторичную гомологию синонимом синапоморфии – общего производного признака или состояния признака, отличающего кладу от других организмов. Общие состояния признаков предков, симплезиоморфии, представляют собой либо синапоморфии более инклюзивной группы, либо комплементарные состояния (часто отсутствия), которые не объединяют ни одну естественную группу организмов. Например, наличие крыльев является синапоморфией для птеригот, но симплезиоморфией для голометаболических насекомых. Отсутствие крыльев у нептеригот и других организмов является комплементарной симплезиоморфией, которая не объединяет ни одну группу (например, отсутствие крыльев не предоставляет никаких доказательств общего происхождения ручейников, пауков и кольчатых червей). С другой стороны, отсутствие (или вторичная потеря) крыльев является синапоморфией для блох. Подобные закономерности приводят многих кладистов к тому, чтобы считать концепцию гомологии и концепцию синапоморфии эквивалентными и рассматривать как синапоморфии, так и симплезиоморфии как гомологичные состояния признаков.

Specialised terms are used in taxonomic research. Primary homology is a researcher's initial hypothesis based on similar structure or anatomical connections, suggesting that a character state in two or more taxa share is shared due to common ancestry. Primary homology may be conceptually broken down further: we may consider all of the states of the same character as "homologous" parts of a single, unspecified, transformation series. This has been referred to as topographical correspondence. For example, in an aligned DNA sequence matrix, all of the A, G, C, T or implied gaps at a given nucleotide site are homologous in this way. Character state identity is the hypothesis that the particular condition in two or more taxa is "the same" as far as our character coding scheme is concerned. Thus, two Adenines at the same aligned nucleotide site are hypothesized to be homologous unless that hypothesis is subsequently contradicted by other evidence. Secondary homology is implied by parsimony analysis, where a character state that arises only once on a tree is taken to be homologous. As implied in this definition, many cladists consider secondary homology to be synonymous with synapomorphy, a shared derived character or trait state that distinguishes a clade from other organisms. Shared ancestral character states, symplesiomorphies, represent either synapomorphies of a more inclusive group, or complementary states (often absences) that unite no natural group of organisms. For example, the presence of wings is a synapomorphy for pterygote insects, but a symplesiomorphy for holometabolous insects. Absence of wings in non pterygote insects and other organisms is a complementary symplesiomorphy that unites no group (for example, absence of wings provides no evidence of common ancestry of silverfish, spiders and annelid worms). On the other hand, absence (or secondary loss) of wings is a synapomorphy for fleas. Patterns such as these lead many cladists to consider the concept of homology and the concept of synapomorphy to be equivalent. and view both synapomorphies and symplesiomorphies as homologous character states.

В различных таксонах

Изменения в гене pax6 приводят к схожим изменениям морфологии и функции глаз у широкого спектра таксонов. Гомологии составляют фундаментальную основу для всей биологической классификации, хотя некоторые из них могут быть весьма неинтуитивными. Например, глубокие гомологии, такие как гены pax6, контролирующие развитие глаз у позвоночных и членистоногих, оказались неожиданными, поскольку эти органы анатомически непохожи и, по-видимому, развивались совершенно независимо.

У млекопитающих

Три маленькие кости среднего уха млекопитающих, включая человека – молоточек, наковальня и стремечко – сегодня служат для передачи звука от барабанной перепонки во внутреннее ухо. Молоточек и наковальня развиваются в эмбрионе из структур, формирующих челюстные кости (квадрат и артикуляр) у ящериц, а также встречаются в окаменелостях ящероподобных предков млекопитающих. Оба этих факта свидетельствуют о том, что эти кости являются гомологичными, имеющими общего предка. Среди множества гомологий в репродуктивных системах млекопитающих, гомологичны яичники и семенники. Рудиментарные органы, такие как копчик человека, значительно уменьшившиеся по сравнению с их функциональным состоянием, легко объясняются как признаки эволюции: их объясняют тем, что естественный отбор сократил их от полноценных органов, когда их функции перестали быть необходимыми, но они совершенно не понятны, если рассматривать виды как неизменные. Копчик гомологичен хвостам других приматов.

Листья, стебли и корни

У многих растений защитные или запасающие структуры формируются в результате модификации развития первичных листьев, стеблей и корней. Листья могут претерпевать разнообразные изменения – от фотосинтезирующих структур до кувшинов-ловушек для насекомых у растений-кувшинок, захватывающих челюстей мухоловки и колючек кактусов, все они гомологичны. Первичные органы Защитные структуры Запасающие структуры Листья Колючки Утолщенные листья (например, суккуленты) Стебли Шипы Клубни (например, картофель), корневища (например, имбирь), мясистые стебли (например, кактусы) Корни Корнеплоды (например, батат), стержневой корень (например, морковь)

Некоторые сложные листья цветковых растений частично гомологичны как листьям, так и побегам, поскольку их развитие происходит из генетической мозаики, объединяющей программы развития листьев и побегов.

Части для цветов

Это модель ABC развития цветка. Гены класса А влияют на чашелистики и лепестки, гены класса В – на лепестки и тычинки, гены класса С – на тычинки и пестики. В двух определенных зонах цветочной меристемы включается каждый класс генов, определяющих идентичность органов. Четыре типа частей цветка – пестики, тычинки, лепестки и чашелистики – гомологичны листьям и происходят от них, как верно заметил Гёте в 1790 году. Развитие этих частей посредством паттерна экспрессии генов в зонах роста (меристемах) описывается моделью ABC развития цветка. Каждый из четырех типов цветочных частей последовательно повторяется в концентрических зонах, контролируемых небольшим числом генов, действующих в различных комбинациях. Таким образом, гены А, действуя самостоятельно, приводят к формированию чашелистиков; А и В вместе формируют лепестки; В и С вместе формируют тычинки; С, действуя самостоятельно, формирует пестики. Когда ни один из генов не активен, формируются листья. Еще две группы генов – D для формирования семязачатков и E для формирования цветочных зон – дополняют модель. Гены, очевидно, древние, столь же древние, как и сами цветковые растения.

Гомология последовательности

thumb|300px|left|Множественное выравнивание последовательностей белков гистона H1 млекопитающих. Позиции выравнивания, консервативные для всех пяти проанализированных видов, выделены серым цветом. Показаны позиции с консервативными, полуконсервативными и некосервативными аминокислотными заменами. Как и в случае анатомических структур, гомология последовательностей между последовательностями белков или ДНК определяется с точки зрения общего происхождения. Два сегмента ДНК могут иметь общее происхождение в результате события видообразования (ортологи) или события дупликации (паралоги). Гомология между белками или ДНК обычно выводится из сходства их последовательностей. Значительное сходство является веским доказательством того, что две последовательности связаны дивергентной эволюцией от общего предка. Выравнивание множественных последовательностей используется для определения гомологичных участков в каждой последовательности. Гомологичные последовательности называются ортологичными, если они произошли от одной и той же предковой последовательности, разделенной событием видообразования: когда вид расходится на два отдельных вида, копии одного и того же гена в этих двух видах считаются ортологичными. Термин «ортолог» был введен в 1970 году молекулярным эволюционистом Уолтером Фичем. Гомологичные последовательности называются паралогичными, если они возникли в результате дупликации внутри генома. В случае дупликации генов, если ген в организме дуплицируется, две копии являются паралогами. Они могут определять структуру целых геномов и, следовательно, в значительной степени объяснять эволюцию генома. Примерами служат гены Homeobox (Hox) у животных. Эти гены подвергались как дупликации генов внутри хромосом, так и дупликации целых геномов. В результате гены Hox у большинства позвоночных распределены по нескольким хромосомам: наиболее изучены кластеры HoxA–D. Некоторые последовательности являются гомологичными, но настолько разошлись, что сходства в их последовательностях недостаточно для установления гомологии. Однако многие белки сохранили очень похожие структуры, и структурное выравнивание может быть использовано для демонстрации их гомологии.

thumb|300px|left|A multiple sequence alignment of mammalian histone H1 proteins. Alignment positions conserved across all five species analysed are highlighted in grey. Positions with conservative, semi conservative, and non conservative amino acid replacements are indicated. As with anatomical structures, sequence homology between protein or DNA sequences is defined in terms of shared ancestry. Two segments of DNA can have shared ancestry because of either a speciation event (orthologs) or a duplication event (paralogs). Homology among proteins or DNA is typically inferred from their sequence similarity. Significant similarity is strong evidence that two sequences are related by divergent evolution of a common ancestor. Alignments of multiple sequences are used to indicate which regions of each sequence are homologous. Homologous sequences are orthologous if they are descended from the same ancestral sequence separated by a speciation event: when a species diverges into two separate species, the copies of a single gene in the two resulting species are said to be orthologous. The term "ortholog" was coined in 1970 by the molecular evolutionist Walter Fitch. Homologous sequences are paralogous if they were created by a duplication event within the genome. For gene duplication events, if a gene in an organism is duplicated, the two copies are paralogous. They can shape the structure of whole genomes and thus explain genome evolution to a large extent. Examples include the Homeobox (Hox) genes in animals. These genes not only underwent gene duplications within chromosomes but also whole genome duplications. As a result, Hox genes in most vertebrates are spread across multiple chromosomes: the HoxA–D clusters are the best studied. Some sequences are homologous, but they have diverged so much that their sequence similarity is not sufficient to establish homology. However, many proteins have retained very similar structures, and structural alignment can be used to demonstrate their homology.

В поведении

Было предложено, что некоторые виды поведения могут быть гомологичными, основываясь либо на общности у родственных таксонов, либо на общем происхождении поведения в онтогенезе особи; однако, понятие гомологичного поведения остаётся дискуссионным, во многом из-за того, что поведение в большей степени подвержено множественной реализации, чем другие биологические признаки. Например, Д. В. Раджеки и Рэндалл С. Фланери, используя данные о людях и нечеловекообразных приматах, утверждают, что паттерны поведения в иерархиях доминирования гомологичны у приматов. Поведение, связанное с иерархией доминирования, как у этих капуцинов-плачущих, может быть гомологичным у различных приматов. Как и в случае с морфологическими признаками или ДНК, общая схожесть в поведении предоставляет доказательства общего происхождения. Гипотеза о не-гомологии поведенческого признака должна основываться на несоответствующем распределении этого признака относительно других признаков, которые предположительно отражают истинную филогенетическую картину. Это применение вспомогательного принципа Вилли Хеннига.