Введение

Колпоцефалия – это врожденное нарушение развития головного мозга, характеризующееся непропорциональным расширением затылочных рогов боковых желудочков и обычно диагностируемое вскоре после рождения по причине судорог. Это неспецифический признак, связанный с различными неврологическими синдромами, включая агенезию мозолистого тела, деформацию Чиари, лиссэнцефалию и микроцефалию. Хотя точная причина колпоцефалии до сих пор неизвестна, считается, что она возникает вследствие нарушений миграции нейронов в период раннего развития мозга, внутриутробных нарушений, перинатальных повреждений и других заболеваний центральной нервной системы. У пациентов с колпоцефалией наблюдаются различные степени выраженности двигательных нарушений, дефектов зрения, спастичности и от умеренной до тяжелой степени интеллектуальной недостаточности. Специального лечения колпоцефалии не существует, однако пациентам могут назначаться различные методы терапии для улучшения двигательных функций или коррекции интеллектуальной недостаточности.

Презентация

Для колопоцефалии характерны непропорционально большие затылочные рога боковых желудочков (в некоторых случаях также лобные и височные желудочки). МРТ и КТ пациентов демонстрируют аномально толстое серое вещество с тонким, недостаточно миелинизированным белым веществом. Это происходит в результате частичного или полного отсутствия мозолистого тела. Мозолистое тело – это пучок белого вещества, соединяющий два полушария головного мозга. Мозолистое тело играет чрезвычайно важную роль в межполушарной коммуникации, поэтому отсутствие или дефект этих нервных волокон приводит к ряду нарушений развития. "Лимонный знак" на КТ-сканах пациентов относится к форме черепа плода, когда лобные кости теряют свой нормальный выпуклый контур и становятся плоскими или вогнутыми. Это придает черепу форму, напоминающую лимон. Этот признак визуализируется на поперечных ультразвуковых изображениях черепа плода, полученных на уровне желудочков. В литературе описан особый случай, когда одновременно присутствуют лиссенцефалия, колопоцефалия и агенезия межполушарной перегородки. КТ-сканирование пациента показывает, что желудочковая система имеет уникальный вид, напоминающий корону. Это называется "Коронный признак".

Пренатальная

Диагностировать колопоцефалию пренатально сложно, поскольку во многих случаях признаки проявляются уже после рождения. Пренатальная диагностика основывается на выявлении увеличения одного или обоих затылочных рогов боковых желудочков. Как правило, пренатальные УЗИ не выявляют аномалий развития головного мозга, а в тех случаях, когда они обнаруживаются, точность диагностики невелика, что затрудняет постановку диагноза колопоцефалия. Зачастую аномалии, видимые на пренатальном УЗИ, могут быть ошибочно приняты за гидроцефалию.

Лечение

Колпоцефалия обычно не является смертельной. Исследований, направленных на улучшение лечения колпоцефалии, было проведено относительно немного, и на данный момент не существует общепринятого метода лечения. Конкретное лечение зависит от сопутствующих симптомов и степени выраженности нарушений. Для профилактики судорожных осложнений могут быть назначены противосудорожные препараты, а физиотерапия используется для предотвращения контрактур (укорочения или сжатия мышц) у пациентов с ограниченной подвижностью. Пациентам также могут быть проведены хирургические вмешательства на скованные суставы для улучшения двигательных функций. Прогноз для людей с колпоцефалией зависит от тяжести сопутствующих заболеваний и степени аномального развития мозга. В литературе описан редкий случай колпоцефалии, связанный с макроцефалией, а не с микроцефалией. При этом состоянии также отмечалось повышенное внутричерепное давление. Наблюдались сходные симптомы (отсутствие мозолистого тела и увеличенная окружность головы), как и в случаях колпоцефалии, связанной с микроцефалией. Было выполнено двустороннее вентрикулоперитонеальное шунтирование, что значительно улучшило состояние пациента. Вентрикулоперитонеальные шунты используются для отведения жидкости в брюшную полость.

История

Эти аномалии мозга были впервые описаны Бендой в 1940 году как "везикулоцефалия". В 1946 году Яковлев и Уодсворт предложили термин "колпоцефалия", образованный от греческих слов "колпос" (полость) и "кефалос" (голова). Предполагалось, что увеличение желудочков происходит вследствие прекращения развития белого вещества на ранних стадиях внутриутробного развития. Они отмечали, что "видимое расширение затылочных рогов представляет собой отсутствие развития стенки мозга с сохранением эмбриональной везикулярной структуры мозга". Яковлев намеревался использовать этот термин для обозначения последствий нарушений развития мозга. Он предложил термин "гидроцефалия ex vacuo" для описания увеличения затылочных рогов боковых желудочков, вызванного повреждением мозга после его нормального формирования. Однако в настоящее время термин "колпоцефалия" используется для описания обеих этих ситуаций.

Будущие исследования

Терапия стволовыми клетками считается очень перспективным методом лечения пациентов с колоцефалией. Можно использовать олигодендроглиальные клетки, что позволит увеличить выработку миелина и облегчить симптомы колоцефалии. Повреждение развивающихся олигодендроцитов вблизи мозговых желудочков вызывает детский церебральный паралич, а также другие демиелинизирующие заболевания, такие как рассеянный склероз и лейкодистрофии. Демиелинизация снижает скорость проведения импульсов по пораженным нервам, что приводит к нарушениям когнитивных функций, чувствительности и моторики. Следовательно, использование стволовых клеток олигодендроцитов может помочь в лечении последствий детского церебрального паралича и облегчить другие симптомы колоцефалии.