Гидранэнцефалия: редкое врожденное нарушение развития мозга, при котором большая часть полушарий отсутствует и заполнена спинномозговой жидкостью. Причины неизвестны.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Гидранэнцефалия – это состояние, при котором полушария головного мозга отсутствуют в значительной степени, а оставшаяся черепная полость заполнена спинномозговой жидкостью. "Цефалический" – это научный термин для обозначения "головы" или "головного конца тела". Гидранэнцефалия является типом цефалического расстройства. Эти расстройства – врожденные состояния, возникающие в результате повреждения или аномального развития нервной системы плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Определённого идентифицируемого фактора, вызывающего эти состояния, не существует. Вместо этого, они обычно связываются с различными наследственными или генетическими состояниями, а также с факторами окружающей среды, такими как материнская инфекция, прием лекарственных препаратов или даже воздействие высоких доз радиации. Гидранэнцефалию не следует путать с гидроцефалией, которая представляет собой накопление избыточного количества спинномозговой жидкости в желудочках мозга. При гемигидранэнцефалии поражена только одна половина черепной полости.
Hydranencephaly is a condition in which the brain's cerebral hemispheres are absent to a great degree and the remaining cranial cavity is filled with cerebrospinal fluid. "Cephalic" is the scientific term for "head" or "head end of body". Hydranencephaly is a type of cephalic disorder. These disorders are congenital conditions that derive from damage to, or abnormal development of, the fetal nervous system in the earliest stages of development in utero. These conditions do not have any definitive identifiable cause factor. Instead, they are generally attributed to a variety of hereditary or genetic conditions, but also by environmental factors such as maternal infection, pharmaceutical intake, or even exposure to high levels of radiation. Hydranencephaly should not be confused with hydrocephalus, which is an accumulation of excess cerebrospinal fluid in the ventricles of the brain. In hemihydranencephaly, only half of the cranial cavity is affected.
Признаки и симптомы
Ребенок с гидроэнцефалией может выглядеть нормальным при рождении или иметь некоторое искажение черепа и верхних лицевых черт из-за давления жидкости внутри черепа. Размер головы и спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и движения рук и ног, могут казаться нормальными, в зависимости от степени тяжести состояния. Однако через несколько недель у младенца иногда развивается раздражительность и повышенный мышечный тонус (гипертония). После нескольких месяцев жизни могут возникнуть судороги и гидроцефалия, если они не присутствовали при рождении. Другие симптомы могут включать нарушение зрения, задержку роста, глухоту, слепоту, спастический тетрапарез (паралич) и интеллектуальные нарушения. У некоторых младенцев при рождении могут наблюдаться дополнительные аномалии, включая судороги, миоклонус (непроизвольные внезапные, быстрые подергивания), ограниченные возможности терморегуляции и респираторные проблемы. У других детей при рождении нет очевидных симптомов, и диагноз гидроэнцефалии может не быть установлен в течение многих месяцев. В некоторых случаях тяжелая гидроцефалия или другое заболевание головного мозга могут быть ошибочно диагностированы.
An infant with hydranencephaly may appear normal at birth or may have some distortion of the skull and upper facial features due to fluid pressure inside the skull. The infant's head size and spontaneous reflexes such as sucking, swallowing, crying, and moving the arms and legs may all seem normal, depending on the severity of the condition. However, after a few weeks the infant sometimes becomes irritable and has increased muscle tone (hypertonia). After several months of life, seizures and hydrocephalus may develop, if they did not exist at birth. Other symptoms may include visual impairment, lack of growth, deafness, blindness, spastic quadriparesis (paralysis), and intellectual deficits. Some infants may have additional abnormalities at birth including seizures, myoclonus (involuntary sudden, rapid jerks), limited thermoregulation abilities, and respiratory problems. Still other infants display no obvious symptoms at birth, going many months without a confirmed diagnosis of hydranencephaly. In some cases severe hydrocephalus, or another cephalic condition, is misdiagnosed.
Причины
Гидроэнцефалия – это крайняя степень поренцефалии, характеризующаяся кистой или полостью в больших полушариях мозга. Хотя точная причина гидроэнцефалии в большинстве случаев остается невыясненной, наиболее вероятной общей причиной считается сосудистое поражение, такое как инсульт, травма, внутриутробные инфекции или травматические нарушения после первого триместра беременности. В ряде случаев, когда внутриутробная инфекция была установлена как вызывающий фактор, чаще всего речь шла о токсоплазмозе и вирусных инфекциях, таких как энтеровирус, аденовирус, парвовирус, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирус Эпштейна-Барр и респираторно-синцитиальный вирус. Еще одним фактором является монохориальная беременность близнецами, при которой происходит гибель одного близнеца во втором триместре, что, в свою очередь, вызывает сосудистый обмен с выжившим близнецом через плацентарное кровообращение посредством трансфузии от близнеца к близнецу, приводя к гидроэнцефалии у выжившего плода. В одном медицинском журнале гидроэнцефалия описана как аутосомно-наследственное заболевание с неизвестным типом наследования, вызывающее закупорку сонной артерии при ее входе в черепную коробку; это приводит к обструкции и повреждению коры головного мозга.
Hydranencephaly is an extreme form of porencephaly, which is characterized by a cyst or cavity in the cerebral hemispheres. Although the exact cause of hydranencephaly remains undetermined in most cases, the most likely general cause is by vascular insult, such as stroke, injury, intrauterine infections, or traumatic disorders after the first trimester of pregnancy. In a number of cases where intrauterine infection was determined to be the causing factor, most involved toxoplasmosis and viral infections such as enterovirus, adenovirus, parvovirus, cytomegalovirus, herpes simplex, Epstein Barr, and syncytial viruses. Another cause factor is monochorionic twin pregnancies, involving the death of one twin in the second trimester, which in turn causes vascular exchange to the living twin through placental circulation through twin to twin transfusion, causing hydranencephaly in the surviving fetus. One medical journal reports hydranencephaly as an autosomal inherited disorder with an unknown mode of transmission, causing a blockage of the carotid artery where it enters the cranium; this causes obstruction and damage to the cerebral cortex.
Диагноз
Точный, подтвержденный диагноз, как правило, невозможен до рождения, хотя пренатальная диагностика с использованием ультразвукового исследования плода может выявить характерные физические аномалии. После рождения постановка диагноза может быть отложена на несколько месяцев, поскольку поведение младенца в раннем возрасте кажется относительно нормальным. Наиболее точными методами диагностики являются тщательная клиническая оценка (с учетом физических данных и подробного анамнеза пациента); современные методы нейровизуализации, такие как ангиография, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ); и (в редких случаях) трансиллюминация. Прогноз для детей с гидранэнцефалией обычно неблагоприятный. Смерть часто наступает в течение первого года жизни, хотя многие дети живут несколько лет или даже до взрослого возраста; в одном зафиксированном случае женщина с гидранэнцефалией была обследована в возрасте 32 лет.
An accurate, confirmed diagnosis is generally impossible until after birth, though prenatal diagnosis using fetal ultrasonography (ultrasound) can identify characteristic physical abnormalities. After birth, diagnosis may be delayed for several months because the infant's early behavior appears to be relatively normal. The most accurate diagnostic techniques are thorough clinical evaluation (considering physical findings and a detailed patient history); advanced imaging techniques, such as angiography, computerized tomography (CT scan), and magnetic resonance imaging (MRI); and (more rarely) transillumination. The prognosis for children with hydranencephaly is generally quite poor. Death often occurs within the first year of life, though many children live several years, or even into adulthood; in one reported case, a woman with hydranencephaly was assessed at age 32.
Возникновение
Это состояние встречается менее чем у 1 из 10 000 новорожденных во всем мире.
This condition affects under 1 in 10,000 births worldwide.