Введение
Врожденный порок развития, при котором мозг находится вне черепа. Экзенцефалия – это тип черепного расстройства, при котором мозг расположен за пределами черепа. Это состояние обычно выявляется у эмбрионов как ранняя стадия аненцефалии. По мере развития беременности с экзенцефалией нервная ткань постепенно дегенерирует. Прогноз для младенцев, рожденных с экзенцефалией, крайне неблагоприятный. Случаи рождения младенцев с экзенцефалией редки, поскольку большинство случаев, не являющихся ранними стадиями аненцефалии, обычно заканчиваются мертворождением. Младенцы, рожденные с этим состоянием, обычно умирают в течение нескольких часов или минут. Расстройство вызвано неполным закрытием черепной нейропоры между 3-й и 4-й неделями после зачатия. В результате этого кальвария не развивается или не срастается должным образом, и мозг выходит за пределы черепа.
Exencephaly is a type of cephalic disorder wherein the brain is located outside of the skull. This condition is usually found in embryos as an early stage of anencephaly. As an exencephalic pregnancy progresses, the neural tissue gradually degenerates. The prognosis for infants born with exencephaly is extremely poor. It is rare to find an infant born with exencephaly, as most cases that are not early stages of anencephaly are usually stillborn. Those infants who are born with the condition usually die within hours or minutes. The disorder is caused by the failure of cranial neuropore to properly fuse between the 3rd and 4th week post conception. Because of this, the calvarium doesn't develop/fuse properly and the brain extrudes from the cranium.
Патофизиология
До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетическими нарушениями, как генетическими синдромами, так и генетическими заболеваниями, которые теперь оказываются взаимосвязанными. Благодаря новым генетическим исследованиям, некоторые из них, на самом деле, тесно связаны по своей первопричине, несмотря на широкий спектр клинически проявляемых медицинских симптомов при этих расстройствах. Экзенцефалия – одно из заболеваний, которое недавно было отнесено к новому классу заболеваний, называемых цилиопатиями. В основе этого может лежать нарушение молекулярного механизма в первичных ресничках клетки – органеллах, присутствующих во многих типах клеток по всему организму человека. Дефекты ресничек негативно влияют на «многочисленные критически важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобное объяснение часто многосимптомой природе большого числа синдромов и заболеваний. К известным цилиопатиям относятся первичная цилиарная дискинезия, синдром Барде-Бидля, поликистоз почек и печени, нефронофтиз, синдром Альстрема, синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки.