Иммунодефицитные заболевания
-
Гемофилия B: Болезнь Кристомаса и генная терапия.
Гемофилия B (болезнь Кристомаса): редкое генетическое заболевание крови, связанное с дефицитом фактора IX. Симптомы и особенности наследования.
-
Генетические нарушения иммунной системы: тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
Редкое генетическое заболевание SCID (иммунодефицит): причины, симптомы, мутации генов, нарушение работы T- и B-лимфоцитов. "Болезнь пузырька".
-
Дефицит аденозиндеаминазы: генетика, симптомы и диагностика.
Дефицит аденозин деаминазы (ADA): генетическое заболевание, вызывающее иммунодефицит. Мутации гена ADA – причина 10-20% случаев тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).
-
Хроническое гранулематозное заболевание: описание, диагностика и лечение
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ): симптомы, причины, диагностика и механизмы развития редкого наследственного иммунного заболевания.
-
Аутоиммунные полиэндокринные синдромы и синдром IPEX: генетика, проявления и лечение.
Аутоиммунные полиэндокринные синдромы: типы 1 и 2, IPEX. Причины, симптомы (гипопаратиреоз, диабет, витилиго) и генетика заболеваний.
-
Синдром Вискотта-Олдрича и связанные с ним заболевания: обзор патогенеза и клинических проявлений.
Синдром Вискотта-Олдрича (WAS): редкое генетическое заболевание с экземой, тромбоцитопенией и иммунодефицитом. Симптомы, диагностика и связанные расстройства.
-
Дефицит миелопероксидазы: причины, диагностика и лечение.
Дефицит миелопероксидазы: причины, симптомы и диагностика. Нарушение функции нейтрофилов, снижение защиты от грибков, особенности диагностики.
-
Голонакидные мыши: иммунодефицитная модель в исследованиях.
Нюд-мыши: без иммунитета и шерсти. Используются в исследованиях для пересадки тканей и изучения рака. Мутация FOXN1, ксенографты, иммунодефицит.
-
Синдром Шедьяка-Гигаши: описание, диагностика и проявления.
Синдром Шедьяка-Гигаши: редкое генетическое заболевание, вызывающее инфекции, альбинизм и невропатию из-за нарушения фагоцитоза и функции лизосом.
-
X-linked agammaglobulinemia
-
Врождённая нейтропения: генетика, классификация и лечение.
Синдром Костмана (SCN): причины, генетика, лечение филграстимом. Подтипы SCN1, SCN2, SCN3, SCN4, SCN5. Нейтропения, инфекции, мутации генов.
-
Дефицит адгезии лейкоцитов: диагностика, лечение и перспективы генной терапии.
Дефицит адгезии лейкоцитов (ДАЛ): редкое иммунное заболевание, вызывающее частые инфекции и кровотечения. Диагностика включает анализ крови на нейтрофилы.
-
Гипогаммаглобулинемия: причины, симптомы и лечение иммунного дефицита.
Гипогаммаглобулинемия: причины, симптомы и лечение иммунодефицита. Снижение антител, частые инфекции, меры предосторожности при путешествиях.
-
Лимфопролиферативные заболевания: причины, генетика и патогенез.
-
Лимфоцитопения: причины, виды и диагностика
Лимфоцитопения: что это такое, причины и симптомы. Снижение уровня лимфоцитов в крови – признак ослабленного иммунитета. Панцитопения и лимфоцитоз.
-
Гипергаммаглобулинемия: причины, типы и генетика
Гипергаммаглобулинемия: повышенный уровень гамма-глобулинов в крови. Иммунопролиферативное заболевание, часто вызванное избытком IgM. Симптомы и причины.
-
Синдром Гипер-IgE: Особенности, Диагностика и Генетика
Синдром Гипер-IgE (болезнь Джоба): симптомы, причины, диагностика. Высокий уровень IgE (>2000 МЕ/мл) – ключевой признак. Особенности лица и зубов.
-
Синдром Гришелли: классификация, генетика и патогенез.
Синдром Гришелли: редкое генетическое заболевание с альбинизмом и иммунодефицитом. Три типа: с неврологическими проблемами, иммунными нарушениями и только пигментацией.
-
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит: методы диагностики и лечения.
Редкий генетический иммунодефицит X-SCID: причины (мутация гена IL2RG), симптомы (нехватка T- и NK-клеток) и методы лечения. Подробная информация.
-
Селективный дефицит иммуноглобулина А: диагностика и лечение.
Селективный дефицит IgA: симптомы, причины и диагностика. Наиболее распространенная первичная иммунодефицитная болезнь, часто протекает бессимптомно.