Тақырыптар

Нeurологиялық аурулар

Neurological Disorders · 64 мақала

  1. Бұлшық ет дистрофиялары: генетикалық аурулар мен түрлері

    Бұл мақалада бұлшық ет дистрофиясы – 30-дан астам түрлі генетикалық аурулар туралы, оның себептері, бұлшық ет құрылымындағы дистрофиннің ролі және асқынулары жайлы ақпарат бар.

    #4580 · 5 мин оқу

  2. Жұқа қабықшалы Х синдромы: генетикалық ерекшеліктері мен көмектесу шаралары

    Х-хромосомаға байланысты гендік бұзылыс туралы ақпарат. Ерте араласу, емдеу, симптомдар (еркектерде ауыррақ) және көмек шаралары туралы біліңіз.

    #12428 · 8 мин оқу

  3. Жубер синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Жубер синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Дене координациясы бұзылады, дамуда кешігулер байқалады. Симптомы, себептері туралы толық ақпарат.

    #13210 · 4 мин оқу

  4. Пелизеус-Мерцбахер ауруы: Х-хромосомалық лейкодистрофияның бір түрі

    Пелизеус-Мерцбахер ауруы: Х-хромосомасына байланысты ми қабығының бұзылысы. Симптомдары, себептері, және емдеу жолдары туралы ақпарат. Неврологиялық ауру.

    #13212 · 3 мин оқу

  5. Ретт синдромының түрлері және генетикалық себептері

    Ретт синдромы: гендік ми ауруының I сатысы, ерте басталатын түрлері (Rolando, Zappella). Дамудағы ерекшеліктер, тілді қалпына келтіру, моторлық функциялар.

    #13214 · 6 мин оқу

  6. Хиршпрунг ауруы: генетикалық себептері мен зерттеулер

    Хиршпрунг ауруы: генетикалық себептер, көбінесе еркектерде кездеседі. Даун синдромымен байланысы бар. Онкогендердің мутациясы қатерлі ісікке алып келуі мүмкін.

    #76679 · 6 мин оқу

  7. Торлы қабықшаның тұқым қуалау арқылы прогрессивті дегенерациясы: Ретинит пигментозаның генетикалық аспектілері

    Ретинит пигментоза – тұқым қуалау арқылы берілетін көз торының дегенерациясы. Ген мутациялары көру қабілетінің жоғалуына себеп болады. Диагностика, түрлері, мұрагерлік жолдары.

    #83748 · 8 мин оқу

  8. Жалпы белдең бұлшық ет аурулары: түрлері, себептері және емдеу жолдары

    LGMD: себептері, белгілері, емдеу әдістері (физиотерапия, кортикостероидтар). Статиндердің әсері, жүрек-өкпе сақтау туралы ақпарат. ауруы

    #91483 · 2 мин оқу

  9. Оксипиталь мүйіз синдромы: генетикалық себептері, диагностикасы және емдеу жолдары

    Окципиталь мүйіз синдромы – Х хромосомасына байланысты, мыс метаболизмі бұзылуынан туындайтын сирек генетикалық ауру. Көбінесе еркектерде кездеседі.

    #99368 · 2 мин оқу

  10. Мидың базальдық ганглияларының кальцификациялануы: генетикалық ауру

    Базалық ганглияның кальцификациясы: мұрағатталған неврологиялық ауру, симптомы, диагнозы (КТ), Паркинсонмен ұқсастығы. Гендік себептері зерттелді.

    #150689 · 4 мин оқу

  11. МАСА синдромы: Сирек кездесетін неврологиялық ауру

    Сирек кездесетін MASA синдромы: ақыл-естің төмендеуі, сөйлеудің кешігуі, дене қимылының бұзылуы, саусақтардың ақаулары. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.

    #153336 · 2 мин оқу

  12. Дюшенн бұлшық еті ауруы: себептері, белгілері және диагностикасы

    Дюшенн миодистрофиясы – балаларда кездесетін ауыр бұлшықет ауруы. Симптомы 4-5 жаста басталып, тез прогрессиялайды. Атаулары, көріністері туралы ақпарат.

    #166208 · 7 мин оқу

  13. Дариер ауруы: генетикалық себептері мен көріністері

    Дариер ауруы – сирек, генетикалық тері ауруы. Майлы бөртпелер, тырнақтардың өзгеруі, 15-30 жас арасында көрінеді. Симптомдар мен диагностика туралы біліңіз.

    #170810 · 4 мин оқу

  14. Гиперкалемдік периодық паралич: генетикалық себептері мен белгілері

    Гиперкалемический периодический паралич (HYPP): генетическое заболевание, влияющее на мышцы и уровень калия. Симптомы: слабость, тремор, паралич. Мутация SCN4A гена.

    #171298 · 3 мин оқу

  15. Беккер бұлшық ет дистрофиясы: генетикалық себептері, көріністері және басқару жолдары

    Бұл мақалада гендік бұлшықет аурулары, белгілері, емдеу жолдары (физиотерапия, жақшалар, ота) және әйелдердегі симптомдардың сирек кездесуі туралы ақпарат бар.

    #172132 · 4 мин оқу

  16. Атаксия-телангиэктазия: Сирек нейродегенеративтық ауру

    Атаксия-телангиэктазия (AT) – сирек кездесетін, қозғалыс координациясын бұзатын, иммунитетті әлсірететін және қатерлі ісіктерге бейімдейтін нейродегенеративті ауру.

    #176160 · 16 мин оқу

  17. Х-хромосомасына байланысты мыс метаболизмі бұзылысы

    Менкес ауруы: Х-хромосомаға байланысты, мыс метаболизмінің бұзылысы. Симптомдары: шаштын бүйірленіп өсуі, өсудің тоқтауы, жүйке жүйесінің нашарлауы. Сирек кездеседі.

    #184183 · 3 мин оқу

  18. Көбеюші тринуклеотидті қайталаулар және ұрпақтардағы аурудың ертерек көрінуі

    Генетикадағы күшейіп бара жатқан аурулар – ұрпақтан ұрпаққа берілгенде симптомдардың ертерек пайда болуы. Хантингтон және миотониялық дистрофия сияқты ауруларда кездеседі.

    #184454 · 2 мин оқу

  19. Сирек кездесетін хорея акантоцитозы: генетикалық ауру және көріністері

    Сирек кездесетін хорея акантоцитозы – генетикалық ауру. Қан клеткаларының пішіні өзгереді, эпилепсия, мінез-құлқы өзгерісі, бұлшықеттердің дегенерациясы байқалады.

    #185825 · 2 мин оқу

  20. Циклді құсу синдромы және каннабиноидтармен байланысы

    Циклды құсу синдромы (ЦҚС) – себебі белгісіз созылмалы ауру. Қайталама эпизодтар, 4 фаза: аралық, алғы көрініс, құсу, қалпына келтіру. Симптомдар мен емдеу туралы біліңіз.

    #189723 · 3 мин оқу

  21. Сирек кездесетін Х-хромосомаға байланысты доминантты генетикалық ауру

    Сирек кездесетін Х-хромосомаға байланысты гендік ауру – Incontinentia pigmenti. Тері, шаш, тіс, тырнақтар мен ми жүйесіне әсер етеді. Әйелдерде кездеседі.

    #194165 · 2 мин оқу

  22. Отбасылық дисавтономия: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Сирек кездесетін Рилей-Дей синдромы (FD) – гендік бұзылыс. Автономды жүйке жүйесінің жұмысын бұзады, дамуда кешігуге, асқазан-ішек проблемаларына әкеледі. Израильде емдеу бар.

    #194180 · 3 мин оқу

  23. Адам ағзасындағы CFTR гені және кистоздық фиброз ауруы

    CFTR гені: кістоздық фиброзды тудыратын адам ақуызы. Ген мутациясы тыныс алу және панкреатит проблемаларын тудырады. Қазақша мақала.

    #196590 · 8 мин оқу

  24. Пендред синдромы: туа біткен есіту қабілетінің жоғалуы және қалқанша бездің үлкейісі

    Пендред синдромы: туа біткен саңыраулық, қалқанша бездің үлкейісі. Себебі – генетикалық бұзылыс. Емдеу жоқ, көмекші шаралар ғана қолданылады.

    #212132 · 1 мин оқу

  25. А frontal-parietal полимикрогирия және GPR56 мутациясының генетикалық себептері

    Жанама фронтопариетал полимикрогирия – генетикалық ауру, ми қабығының бұзылуына себеп болады. GPR56 мутациясы осының түпкі себебі. Симптомдар мен генетикалық себептер туралы толық ақпарат.

    #218194 · 2 мин оқу

  26. Фукуяма туқымдық бұлшық ет дистрофиясы: себептері, белгілері және емдеу жолдары

    Фукуяма бұлшық ет дистрофиясы (FCMD) – ми, көздер мен бұлшық еттерге әсер ететін генетикалық ауру. Симптомы, себептері, алдындағы зерттеулер туралы біліңіз.

    #218412 · 2 мин оқу

  27. Коффин-Лоури синдромы: генетикалық себептері, белгілері және диагностикасы

    Коффин-Лоури синдромы – тұқым қуалаушылық ауру, көбінесе еркек балаларда кездеседі. Ақыл-ес кемістігі, жүрек ақаулары, дене дамуында бұзылыстарға себеп болады.

    #222696 · 4 мин оқу

  28. Коккейн синдромы: Сирек кездесетін және өлімге алып келетін генетикалық ауру

    Коккейн синдромы – сирек, өлімге алып келетін генетикалық ауру. Дамудағы кемшіліктер, фотосезімталдық, есту проблемалары, көз ауруларымен сипатталады.

    #222720 · 3 мин оқу

  29. Андерсен-Тауил синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Андерсен-Тавил синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Жүрек аритмиясы, дене ерекшеліктері, бұлшық әлсіздігімен сипатталады. КCNJ2 генінің мутациясы себебі.

    #228442 · 3 мин оқу

  30. Фридрих аталқысы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Фридрих атаксиясы – сирек генетикалық ауру. Дене координациясының бұзылуы, жүру қиындығы, сөйлеу қабілетінің төмендеуімен көрінеді. Қардиомиопатия, сколиоз дамуы мүмкін.

    #233185 · 8 мин оқу

  31. Реклингхаузен ауруы: Нейрофиброматоз I түрі

    Рейклингхаузен ауруы (NF1) – жүйке жүйесіндегі ісіктерге, терідегі дақтарға, көру бұзылыстарына & оқу қиындықтарына себеп болатын генетикалық ауру. Симптомы, диагнозы.

    #244429 · 8 мин оқу

  32. Америкалық миотониялық ешкі туралы мақала

    Америкалық еттік ешкі тұқылы: «теннесси есіктен құлайтын ешкі» сипаттамасы, генетикалық ерекшеліктері, және шаруашылықтағы қолданылуы туралы ақпарат.

    #258602 · 2 мин оқу

  33. Норри ауруы: Көздің генетикалық бұзылысы және соқырлыққа әкелуі

    Нори ауруы – сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Көз және есту проблемаларымен байланысты. Симптомдар мен себептерін біліңіз.

    #269259 · 6 мин оқу

  34. Гительман синдромы: генетикалық себептері, белгілері және патофизиологиясы

    Гительман синдромы – бүйрек түтікшесінің тұқым қуалаушы ауруы. Калий, магний деңгейінің төмендеуі, кальций шығарылуының азаюымен сипатталады. SLC12A3 генінің мутациясы себебі.

    #271796 · 3 мин оқу

  35. Аурудың немесе бұзылудың пайда болу жасы

    Аурудың/бұзылыстың пайда болу жасы – симптомының алғашқы көрінісі. Конгениталды, балалар, ересектердегі аурулар. Диагностика маңызды!

    #276594 · 2 мин оқу

  36. Торсиондық дистония: Мұралық ауру және түрлері

    Торсиондық дистония – генетикалық ауру, бұлшықеттердің ауыртпалы қырысуымен, дене деформациясымен көрінеді. Балаларда 11-12 жастан басталады, 5 жылда күшті күйзеліске алып келеді.

    #282825 · 4 мин оқу

  37. Балалар нейродегенеративтық ауруы: Баттен ауруы

    Баттен ауруы – балалардың тұқым қуалайтын қауіпті генетикалық сырқаты. Көріну белгілері, түрлері, себептері мен CLN3 генінің мутациясы туралы біліңіз.

    #285404 · 6 мин оқу

  38. Нейрондық цероид липофусцинозы: генетикалық себептері мен түрлері

    Нейрондық цероид липофусциноз – генетикалық аурулар тобы, липофусцин жиналуымен сипатталады. Баттен ауруы, Кuf ауруы туралы біліңіз. Симптомдар, көріністер.

    #288768 · 7 мин оқу

  39. Циклді нейтропения: генетикалық себептері мен диагностикасы

    Циклдық нейтропения (CyN) – сирек генетикалық ауру. ELANE генінің мутациясынан туындайды, туа пайда болған немесе отбасылық болуы мүмкін.

    #300651 · 2 мин оқу

  40. Андроген рецепторының мутациясына байланысты жұлындық-дәнекерлік атрофиясы

    Кеннеди ауруы – сирек кездесетін, гендік бұзылысқа байланысты бұлшық әлсіреуі. Еркектерде көрінеді, ем жоқ, бірақ көмекші шаралар сақтап қалуға көмектеседі.

    #301113 · 4 мин оқу

  41. Giant axonal neuropathy

    #321807 · 1 мин оқу

  42. Тринуклеотидтік қайталанулардың генетикалық аурулары

    Тринуклеотидті қайталану аурулары: генетикалық мутациялар, мұрагерлік және даму, неврологиялық бұзылыстар себептері. Геномдағы тұрақсыз тізбектер туралы біліңіз.

    #322254 · 3 мин оқу

  43. Мұрагерлік бұлшық әлсіздігі синдромы

    Мұралық бұлшық әлсіздігі: HIBM ауруының түрлері, себептері мен генетикалық ерекшеліктері. IBM2 (GNE миопатиясы) туралы толық ақпарат.

    #329429 · 3 мин оқу

  44. Жүзелі түрдегі паралич: генетикалық аурулар тобы

    Жалпы айтқанда, периодық паралич – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл ауру суық, ыстық, тамақтандыру режиміне байланысты әлсіздікке немесе параличке шалдықтырады. Генетикалық себептер, симптомы, диагностикасы туралы ақпарат.

    #349577 · 4 мин оқу

  45. Жұқақ Х синдромындағы үштік қайталану үлгісі және Шерман парадоксі

    Жұқақ Х синдромының мұрагерлік ерекшелігі – Шерман парадоксы. Бұл құбылыс әр буынмен күшейе түсетін динамикалық мутация, алғаш рет генетик С.Шерман байқаған.

    #350956 · 2 мин оқу

  46. Бер синдромы: генетикалық ерекшеліктері мен диагностикасы

    Бер синдромы: ерте басталатын көру нервінің әлсіреуі, шалқаю, пирамидалық белгілер, және дамудағы кешігулер. Гендік себептері анықталды. 🔍🧬

    #365481 · 1 мин оқу

  47. Уолкер-Варбург синдромы: Сирек кездесетін туа біткен бұлшықет дистрофиясы

    Уолкер-Варбург синдромы – сирек кездесетін генетикалық бұлшықет ауруы. Ми және көз аномалияларымен, гипотониямен, дамудағы кешігулермен көрінеді. 🌍🔬

    #379207 · 2 мин оқу

  48. Қандағы калий деңгейінің төмендеуімен қатар жүретін мерзімдік салқындық (гипокалиймиялық периодық паралич)

    Гипокалиемиялық периодтық паралич – сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Қандағы калий деңгейі төмендегенде бұлшық әлсіздігі немесе паралич пайда болады. Симптомы, себептері туралы біліңіз.

    #379737 · 6 мин оқу

  49. Хермански-Пудляк синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Сирек кездесетін Хёрмански-Пудляк синдромы: альбинизм, қан тоқтау қиындықтары, липидті жинақталу. Симптомдары, генетикалық себептері және зерттеулер туралы ақпарат.

    #385030 · 4 мин оқу

  50. Флинн-Эйрд синдромы: Сирек кездесетін мұралық неврологиялық ауру

    Флинн-Эйрд синдромы: сирек мұралық неврологиялық ауру. Нерв жүйесінің, есту, қаңқа, көру және эндокриндік жүйелердің бұзылыстарын қамтиды. Өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

    #419298 · 4 мин оқу

  51. Лиддл синдромы: генетикалық себептері, белгілері және емдеуі

    Лиддл синдромы – генетикалық ауру, ерте жастағы жоғары қан қысымымен, калий деңгейінің төмендеуімен және емге жауап бермейтін гипертензиямен сипатталады. Диагностика және көріністері.

    #419911 · 2 мин оқу

  52. Отбасылық ішкі бауыр жолдарының тоқырауы (PFIC) түрлері және генетикалық себептері

    Оттектік холестаз (PFIC) – бала кезінде басталатын, бауыр көлікшілерінің бұзылуынан туындайтын ауру. Өршуі, циррозға және бауыр трансплантациясына әкелуі мүмкін.

    #428378 · 2 мин оқу

  53. Отбасылық гемиплегиялық мигрень: генетикалық себептері мен белгілері

    Отбасылық гемиплегиялық мигрень – дене жартысының әлсіреуімен, атаксиямен және сананың жоғалуымен жүретін сирек мигрень түрі. Қауіпті асқынулар мүмкін!

    #429775 · 3 мин оқу

  54. Галлоуэй-Моуат синдромы: генетикалық себептері мен молекулалық механиздері

    Га́ллоуэй-Мо́уэт синдромы: сирек генетикалық ауру, микроцефалия, нефротикалық синдром, және т.б. симптомдармен сипатталады. Гендік себептері зерттеледі.

    #434752 · 1 мин оқу

  55. Гиперэкплексия: генетикалық себептері мен диагностикасы

    Гиперекплексия: генетикалық ауру, күшті сезімталдық, дене қатаю, ұйқыда дікілдеу сипатталады. Симптомдар, түрлері және глицин рецепторлары туралы ақпарат.

    #444520 · 2 мин оқу

  56. Centronuclear myopathy

    #469073 · 7 мин оқу

  57. Causes and origins of Tourette syndrome

    #474879 · 3 мин оқу

  58. SNAP25

    #479689 · 4 мин оқу

  59. ATR-X syndrome

    #490676 · 2 мин оқу

  60. Alström syndrome

    #492842 · 3 мин оқу

  61. Emery–Dreifuss muscular dystrophy

    #502819 · 2 мин оқу

  62. McLeod syndrome

    #503037 · 3 мин оқу

  63. Spinal muscular atrophy

    #503613 · 12 мин оқу

  64. Fazio–Londe disease

    #510553 · 1 мин оқу