Темы

Нарушения обмена веществ

Metabolic Disorders · 83 статей

  1. Фенилкетонурия: причины, симптомы и лечение

    Фенилкетонурия (ФКУ): симптомы, последствия для развития ребенка. Недиагностированная ФКУ ведет к интеллектуальным нарушениям и другим проблемам. Важно выявить!

    #5517 · 12 мин чтения

  2. Адренолейкодистрофия: симптомы, генетика и современные подходы к лечению.

    Адренолейкодистрофия (ALD): редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. Симптомы: судороги, проблемы с речью и обучением.

    #12379 · 3 мин чтения

  3. Болезнь Канавана: описание, диагностика и современные подходы к лечению.

    Болезнь Канавана: редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, поражающее мозг младенцев. Симптомы, причины, диагностика и прогноз. Лейкодистрофия.

    #13209 · 5 мин чтения

  4. Болезнь Тея-Сакса: генетика, симптомы и современные исследования.

    Болезнь Тея-Сакса: генетическое заболевание, вызванное мутацией HEXA. Симптомы, группы риска (ашкенази, франко-канадцы). Лечение – поддерживающее.

    #13218 · 12 мин чтения

  5. Абеталипопротеинемия: современные аспекты диагностики и лечения

    Абеталипопротеинемия: редкое генетическое заболевание, нарушающее усвоение жиров и витаминов. Лечение – диета с витамином Е. Ранняя диагностика важна!

    #15798 · 2 мин чтения

  6. Синдром Слая (мукополисахаридоз VII типа)

    Синдром Слая (MPS VII): редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом β-глюкуронидазы. Накопление веществ в органах, тяжелые последствия.

    #18020 · 1 мин чтения

  7. Алкаптонурия: Редкое генетическое заболевание и современные подходы к лечению.

    Алкаптонурия: редкое генетическое заболевание, вызывающее накопление гомогентизиновой кислоты. Симптомы, диагностика, лечение (нитисянон) и осложнения.

    #46826 · 3 мин чтения

  8. Дефицит AMP-деаминазы 1: причины, симптомы и последствия.

    Дефицит AMPD1: редкое метаболическое заболевание, вызывающее непереносимость физических нагрузок, мышечные боли и судороги. Ген rs17602729 – ключевой.

    #49670 · 10 мин чтения

  9. Дефицит альфа-1 антитрипсина: симптомы, диагностика и лечение.

    Дефицит альфа-1 антитрипсина (А1АД): симптомы, причины и влияние на легкие и печень. Редкое генетическое заболевание, часто маскирующееся под астму или ХОБЛ.

    #76556 · 1 мин чтения

  10. Синдром Жильбера: симптомы, риски и потенциальные преимущества

    Синдром Жильбера: повышенный билирубин, лёгкая желтуха при нагрузках. Обычно бессимптомен, может усугублять желтуху новорождённых. Диагностика и лечение.

    #81236 · 6 мин чтения

  11. Наследственная копропорфирия: Диагностика и лечение редкого нарушения синтеза гема.

    Наследственная копропорфирия (HCP): симптомы, причины, диагностика и генетика. Острая печеночная порфирия, лечение и факторы риска.

    #111042 · 3 мин чтения

  12. Пестрое порфирия: генетика, симптомы и механизмы развития.

    Порфирия Вариегата: симптомы, причины и лечение. Дефицит фермента в производстве гема вызывает острые приступы и поражение кожи. Генетическое заболевание.

    #111044 · 3 мин чтения

  13. Порфирия Кутанеа Тарда: Причины, Симптомы и Лечение

    Порфирия кутанея tarda: редкое заболевание кожи, вызванное дефицитом фермента в производстве гема. Влияет на органы и уровень кислорода в крови.

    #111045 · 11 мин чтения

  14. Мукополисахаридозы: причины, симптомы и лечение.

    Мукополисахаридозы: редкие генетические нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом ферментов для расщепления гликозаминогликанов. Симптомы и причины.

    #114563 · 4 мин чтения

  15. Пропионовая ацидемия: редкое наследственное нарушение обмена веществ.

    Пропионовая ацидемия: редкое генетическое заболевание обмена веществ. Симптомы, диагностика и важность раннего лечения для предотвращения серьезных осложнений.

    #115249 · 3 мин чтения

  16. Дефицит среднецепочечных ацил-КоА дегидрогеназы: диагностика и лечение.

    Дефицит MCAD: редкое генетическое заболевание, нарушающее расщепление жирных кислот. Ранняя диагностика новорожденных – ключ к предотвращению гипогликемии и внезапной смерти.

    #115541 · 3 мин чтения

  17. Лизосомные болезни накопления: причины, симптомы и классификация.

    Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – редкие генетические нарушения обмена веществ, вызванные дефектами лизосом. Нарушение переработки веществ приводит к накоплению токсинов и гибели клеток.

    #119413 · 4 мин чтения

  18. Болезнь Фабри: редкое генетическое нарушение лизосомного накопления

    Болезнь Фабри: редкое генетическое заболевание, поражающее почки, сердце и другие органы. Симптомы, диагностика (анализ крови, генетическое тестирование).

    #124249 · 5 мин чтения

  19. Гомоцистинурия: причины, симптомы и методы лечения.

    Гомоцистинурия: редкое наследственное заболевание обмена метионина. Симптомы: проблемы со зрением, сосудами, опорно-двигательным аппаратом. Диагностика и лечение.

    #131171 · 3 мин чтения

  20. Наследственная непереносимость фруктозы: диагностика и лечение

    Непереносимость фруктозы: симптомы, причины (дефицит альдолазы B), генетика (ген ALDOB). Важно при кормлении грудью младенцев. Редкое заболевание печени.

    #138932 · 2 мин чтения

  21. Альфа-маннозидоз: Генетическое заболевание, симптомы и прогноз.

    Альфа-маннозидоз: редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента. Наследственность, симптомы, прогрессирующее течение и диагностика.

    #168275 · 2 мин чтения

  22. Дефицит фосфофруктокиназы: виды, симптомы и диагностика

    Дефицит фосфофруктокиназы: редкое генетическое заболевание мышц. Симптомы, типы (классический, поздний, младенческий, гемолитический) и история открытия.

    #171299 · 5 мин чтения

  23. Дефицит орнитинтранскарбамилазы: диагностика, лечение и современные подходы.

    Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC): симптомы, диагностика и лечение редкого генетического заболевания, связанного с нарушением обмена аммиака.

    #179407 · 2 мин чтения

  24. Синдром Хурлера: генетическое заболевание накопления гликозаминогликанов.

    Синдром Хурлера (MPS IH): редкое генетическое заболевание, вызывающее накопление веществ в органах. Симптомы, причины, диагностика и прогноз.

    #184179 · 5 мин чтения

  25. Болезнь Гюнтера: редкое наследственное нарушение синтеза гема.

    Болезнь Гюнтера: редкое генетическое заболевание порфирии, вызывающее изменение цвета жидкостей организма. Дефицит фермента уропорфириноген синтазы.

    #184182 · 3 мин чтения

  26. Врожденные нарушения обмена веществ: классификация, диагностика и лечение.

    Врожденные нарушения обмена веществ: генетические болезни, вызванные дефектами ферментов. Накопление токсинов или недостаток важных веществ.

    #184382 · 2 мин чтения

  27. Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы: симптомы, диагностика и прогноз.

    Дефицит LCHAD: редкое генетическое заболевание, нарушающее расщепление жиров. Симптомы: проблемы с питанием, гипогликемия, слабость. Требует немедленной диагностики!

    #228439 · 1 мин чтения

  28. Триметиламинурия: Синдром запаха рыбы

    Триметиламинурия (ТМАУ): редкое генетическое заболевание, вызывающее "рыбный" запах тела. Нарушение метаболизма, дефект фермента FMO3. Симптомы и причины.

    #235114 · 5 мин чтения

  29. Болезнь фон Гирке: Клиника, диагностика и лечение гликогенозов I типа.

    Болезнь Гике (ГСД I): причины, симптомы и лечение. Дефицит ферментов приводит к гипогликемии и накоплению гликогена в печени и почках. ГСД Ia и Ib.

    #244842 · 20 мин чтения

  30. Гликогеноз ветвления у лошадей пород Квотер и Пейнт.

    Генетическое заболевание у лошадей Quarter Horse и Paint Horse: дефицит фермента ветвления гликогена (GBED). Приводит к выкидышам и гибели жеребят.

    #249240 · 2 мин чтения

  31. Изовалериановая ацидемия: редкое нарушение метаболизма лейцина.

    Изовалериановая ацидемия: редкое генетическое заболевание обмена веществ, вызывающее нарушение метаболизма лейцина и специфический запах. Симптомы и лечение.

    #251962 · 2 мин чтения

  32. Болезнь кленового сиропа: метаболическое нарушение.

    Болезнь кленового сиропа (МСУД) – редкое генетическое заболевание обмена аминокислот. Характеризуется сладким запахом мочи и ушной серы. Симптомы и диагностика.

    #251967 · 5 мин чтения

  33. Цистиноз: Лизосомное заболевание накопления

    Цистиноз – редкое генетическое заболевание (лизосомное накопление), вызывающее нарушение обмена цистина и синдром Фанкони. Симптомы, причины, лечение.

    #262486 · 3 мин чтения

  34. Синдром Смита-Лема-Опица: генетический дефект синтеза холестерина.

    Синдром Смита-Лемли-Опица: редкое генетическое заболевание, нарушение синтеза холестерина. Симптомы – от поведенческих проблем до тяжелых дефектов.

    #263312 · 8 мин чтения

  35. Цитруллинемия: типы, симптомы и генетические основы

    Цитруллинемия: редкое генетическое заболевание, нарушение цикла мочевины. Симптомы, причины (мутации генов), накопление аммиака в крови.

    #263316 · 3 мин чтения

  36. Дефицит синтетазы голокарбоксилазы: причины, симптомы и лечение.

    Дефицит голокарбоксилазы: редкое наследственное заболевание, нарушающее усвоение биотина. Симптомы и лечение схожи с дефицитом биотиназиды. Мутации гена HLCS.

    #263319 · 1 мин чтения

  37. Дефицит бета-кетотиолазы: редкое метаболическое заболевание.

    Дефицит бета-кетотиолазы: редкое генетическое заболевание обмена веществ. Симптомы: рвота, обезвоживание, судороги. Требуется ранняя диагностика!

    #266474 · 2 мин чтения

  38. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы: редкое наследственное заболевание.

    Дефицит HMG-CoA лиазы: редкое генетическое заболевание, нарушающее метаболизм лейцина и выработку кетонов. Симптомы: рвота, судороги, кома.

    #269263 · 2 мин чтения

  39. Тирозинемия: причины, симптомы и современные методы лечения.

    Тирозинемия: редкое генетическое заболевание обмена веществ. Ранняя диагностика у новорожденных и диета позволяют избежать поражения печени и жить полноценно.

    #276343 · 1 мин чтения

  40. Дефицит карнитина: от новорожденных до взрослых (Defitsit karnitina: ot novorozhdënnykh do vzroslykh)

    Дефицит CPKД: симптомы, диагностика и лечение. Раннее выявление новорожденным, пожизненная карнитин-терапия для предотвращения кардиомиопатии и летального исхода.

    #280559 · 2 мин чтения

  41. Болезнь Хартнупа: Нарушение метаболизма аминокислот.

    Болезнь Хартнупа: редкое наследственное нарушение обмена аминокислот, влияющее на усвоение триптофана и витамина B3. Симптомы: фоточувствительность, атаксия.

    #311270 · 3 мин чтения

  42. Глютаровая ацидемия типа 1: ранняя диагностика и управление состоянием при макроцефалии.

    Глутаровая ацидурия 1 (ГА1): причины, симптомы, лечение. Наследственный дефект обмена аминокислот, приводящий к поражению мозга и задержке развития.

    #315324 · 8 мин чтения

  43. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I: генетика, симптомы и лечение.

    Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I: редкое метаболическое заболевание, нарушение расщепления жирных кислот. Симптомы: гипокетоз, гипогликемия.

    #318110 · 2 мин чтения

  44. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II: клинические проявления и формы.

    Дефицит карнитинпалмитоилтрансферазы II (CPT II): генетическое заболевание, нарушающее метаболизм жиров. Симптомы: мышечная слабость, боль, миоглобинурия.

    #318114 · 5 мин чтения

  45. ГМ2-ганглиозидоз, вариант AB: генетика, диагностика и прогноз

    ГМ2 ганглиозидоз (вариант AB): редкое генетическое заболевание, разрушающее нервные клетки. Симптомы схожи с болезнью Тей-Сакса, но с нормальным уровнем фермента.

    #318117 · 2 мин чтения

  46. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

    #321810 · 2 мин чтения

  47. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

    #321823 · 2 мин чтения

  48. Лизиновая протеиновая непереносимость: описание, диагностика и лечение.

    Редкое генетическое заболевание – лизинурическая протеиновая непереносимость (ЛПН). Симптомы: рвота, диарея, задержка роста, проблемы с костями.

    #325904 · 2 мин чтения

  49. Болезнь Андерсена: Нарушение синтеза гликогена IV типа

    Болезнь Андерсена (ГСД IV): редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом фермента, накапливающего гликоген в сердце и мышцах. Симптомы и лечение.

    #352203 · 2 мин чтения

  50. Glycogen storage disease type III

    #352226 · 2 мин чтения

  51. Glycogen storage disease type 0

    #352229 · 1 мин чтения

  52. Дефицит биотиназида: симптомы, диагностика и лечение.

    Дефицит биотиназиды: причины, симптомы (нарушения поведения, судороги) и лечение витамином биотин. Важно для метаболизма и здоровья!

    #366119 · 4 мин чтения

  53. Синдром Криглера-Наджара: редкое наследственное нарушение метаболизма билирубина.

    Синдром Криглера-Найяра: редкое генетическое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина. Приводит к желтухе и риску повреждения мозга у младенцев.

    #367673 · 1 мин чтения

  54. Липидозы: Накопление липидов и генетические нарушения

    Липидозы – группа генетических заболеваний, вызванных накоплением липидов в клетках. Нарушения метаболизма, повреждение органов и тканей. Подробнее!

    #373761 · 2 мин чтения

  55. Болезнь Фарбера: редкое лизосомное нарушение накопления церамида.

    Болезнь Фарбера: редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой керамидазы. Накопление жировых отложений, симптомы с младенчества.

    #373807 · 1 мин чтения

  56. Муколипидозы: Наследственные нарушения метаболизма.

    Муколипидоз: редкие наследственные нарушения обмена веществ в клетках. Классификация изменилась, тип I (сиалидоз) теперь – гликопротеиноз. Инфо о заболевании.

    #373831 · 2 мин чтения

  57. Ацерорулоплазминемия: редкое генетическое заболевание с накоплением железа в мозге.

    Ацероульплазминемия: редкое генетическое заболевание, нарушение обмена меди, приводящее к неврологическим проблемам и накоплению железа в мозге.

    #379865 · 2 мин чтения

  58. Маннозидоз: Альфа- и Бета-типы, причины, симптомы и диагностика.

    Маннозидоз: редкие генетические заболевания, вызванные дефицитом фермента маннозидазы (альфа и бета типы). Накопление маннозы в тканях, аутосомно-рецессивное наследование.

    #382113 · 1 мин чтения

  59. Дефицит тетрагидробиоптерина: причины, симптомы и диагностика.

    Дефицит тетрагидробиоптерина (ТГБ): редкое метаболическое заболевание, повышающее уровень фенилаланина. Может привести к интеллектуальным нарушениям. Диагностика и лечение.

    #382374 · 3 мин чтения

  60. Аргининосукциновая ацидурия: причины, симптомы и лечение.

    Аргининосукцинури́я: редкое генетическое заболевание, вызывающее накопление ASA и аммиака. Симптомы: задержка развития, тремор, судороги. Диагностика и лечение.

    #390574 · 3 мин чтения

  61. Белок ASL у человека: структура, функция и связь с аргининосукцинурией.

    Ген ASL человека: структура, расположение на 7-й хромосоме, функция в реакциях элиминирования. Информация для биологов и генетиков.

    #391264 · 2 мин чтения

  62. Ген QDPR: Роль в метаболизме фенилаланина и дефиците тетрагидробиоптерина.

    Ген QDPR: роль в метаболизме фенилаланина и рецикле тетрагидробиоптерина (BH4). Важен для производства фермента, перерабатывающего аминокислоты.

    #394210 · 1 мин чтения

  63. Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы: диагностика, лечение и проявления при заболеваниях почек.

    Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы: типы, причины и географическое распространение. APRT*Q0 и APRT*J мутации, полная и частичная недостаточность фермента.

    #408345 · 3 мин чтения

  64. 2-Гидроксиглутаровая ацидурия: генетика, формы и клинические проявления.

    Редкое нейрометаболическое заболевание – 2-гидроксиглутаровая ацидурия. Причины: мутации генов D2HGDH и L2HGDH, накопление 2-гидроксиглутаратов. Симптомы и диагностика.

    #408350 · 2 мин чтения

  65. 3-Гидроксиизобутиратная ацидурия: редкое метаболическое заболевание.

    Редкое метаболическое заболевание – 3-гидроксиизобутиратная ацидурия. Нарушение метаболизма аминокислот, накопление органических кислот. Генетика, симптомы.

    #408354 · 1 мин чтения

  66. Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы: описание и молекулярные основы.

    Малоновая ацидурия: редкое генетическое заболевание, нарушение метаболизма. Симптомы: задержка развития, гипотония, судороги, рвота. Диагностика и лечение.

    #413354 · 3 мин чтения

  67. Метилглутаконовая ацидурия: генетика, диагностика и распространенность.

    Метилглутаконовая ацидурия (МГА): редкие метаболические нарушения, влияющие на выработку энергии. Диагностика – обнаружение кислоты в моче.

    #413355 · 2 мин чтения

  68. Дефицит синтетазы 6-пирувоилтетрагидроптерина: клинические проявления и молекулярные механизмы.

    Дефицит пирувоилтетрагидроптерин синтазы: редкое генетическое заболевание, вызывающее злокачественную фенилкетонурию и неврологические симптомы. Симптомы и лечение.

    #413363 · 3 мин чтения

  69. Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы: диагностика и особенности

    Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы: редкое генетическое заболевание обмена лейцина. Симптомы варьируются, от бессимптомного течения до тяжелых неврологических нарушений.

    #413618 · 2 мин чтения

  70. Дефицит метилмалонил-КоА мутазы: генетика, симптомы и метаболические нарушения.

    Метилмалонил-КоА мутаза: функция, дефицит, роль витамина B12. Генетический дефект MUT гена вызывает нарушение обмена веществ. Подробно о ферменте.

    #413626 · 4 мин чтения

  71. Глициновая энцефалопатия: причины, симптомы и диагностика.

    Глициновая энцефалопатия: редкое генетическое заболевание обмена глицина. Симптомы – неврологические, диагностируется по повышенному уровню глицина.

    #418559 · 3 мин чтения

  72. Дефицит аденилосукцинат-лиазы: симптомы, мутации и патогенез.

    АЛСД: симптомы, типы (неонатальная форма, I, II), диагностика и прогноз. Тяжелое генетическое заболевание с поражением мозга и дыхательной системы.

    #426834 · 2 мин чтения

  73. Гавайкинсурия: Наследственное нарушение метаболизма тирозина.

    Гаукинсинурия: редкое генетическое заболевание, нарушение метаболизма тирозина. Дефект фермента приводит к накоплению гаукинсина. Симптомы и диагностика.

    #441973 · 1 мин чтения

  74. Дефицит фумаразы: редкое генетическое заболевание.

    Дефицит фумаразы: редкое генетическое заболевание, нарушающее метаболизм. Симптомы: энцефалопатия, задержка развития, судороги. Узнайте больше о причинах и проявлениях.

    #449938 · 2 мин чтения

  75. Фенилбутират натрия: свойства, применение и исследования

    Фенилмаслят натрия (Buphenyl): свойства, применение в лечении рака и кистозного фиброза. Ингибитор гистондеацетилазы, химический шаперон.

    #451463 · 3 мин чтения

  76. GTP cyclohydrolase I

    #457961 · 2 мин чтения

  77. Rotor syndrome

    #474577 · 2 мин чтения

  78. Phytanic acid

    #476448 · 2 мин чтения

  79. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

    #489862 · 10 мин чтения

  80. N-Acetylglutamate synthase deficiency

    #493632 · 2 мин чтения

  81. Hunter syndrome

    #501402 · 3 мин чтения

  82. Tangier disease

    #502809 · 2 мин чтения

  83. Peroxisomal disorder

    #507024 · 1 мин чтения