Тақырыптар

Генетикалық аурулар

Genetic Disorders · 75 мақала

  1. 47,XYY хромосомалық синдромы: белгілері, дамуы және диагностикасы

    47,XYY синдромы: еркектердегі қосымша Y хромосомасының салдары, өсу жылдамдығы, бойдың ұзаруы, гормоналды деңгей және тері мәселелері туралы ақпарат.

    #9273 · 10 мин оқу

  2. Фокомелия және талидомид синдромы: себептері мен салдары

    Фокомелия – туа пайда болған қол-аяқ мүшелерінің қалыптан тыс дамуы. Талидомид синдромы жүктілікте дәрі ішуден туындайды, себептері аныталуда.

    #17090 · 4 мин оқу

  3. Жүзім қабығы синдромы: туа біткен кемістік және емдеу жолдары

    Сирек кездесетін "Prune belly синдромы" - генетикалық туа біткен ақау. Көбінесе еркектерде кездеседі, несеп жүйесінің бұзылыстарымен және ішкі органдардың үлғаюымен сипатталады.

    #19697 · 2 мин оқу

  4. Дамудағы кешігу және сүйек қанатының бұзылысы синдромы (Say–Meyer синдромы)

    Сей-Мейер синдромы – сирек кездесетін Х-хромосомаға байланысты генетикалық ауру. Дамудағы кешігу, бойдың аласа болуы, моторлық дағдылардың нашарлауымен сипатталады.

    #21923 · 1 мин оқу

  5. Туа біткен қызылша синдромы және оның салдары

    Туа біткен қызылша синдромы (CRS) – жүктілік кезінде анадан балаға қызылша вирусы жұғуынан туындайтын кемістіктер. Көз, жүрек, есту, неврологиялық жүйелер зардап шегеді.

    #52417 · 2 мин оқу

  6. Қосымша саусақтар немесе баурындар туралы ақпарат

    Полидактилия – туа пайда болатын қосымша саусақ немесе баурық. Бұл генетикалық аномалияның түрлері, себептері мен жаңа туған балалардағы жиілігі туралы ақпарат.

    #56705 · 10 мин оқу

  7. Даму аномалияларын зерттеу

    Туылғаннан кейінгі ақаулар, тератология, даму бұзылыстары, туа пайда болған кемістіктер, эмбрионға зиянды заттар туралы маңызды ақпарат.

    #62413 · 10 мин оқу

  8. Мидың жоқтығы және жүйке түтік кемістігі

    Аненцефалия – мидың, бас сүйегінің және шашының даму кезінде туа біткен кемістігі. Нерв түтікшесінің жабылмауынан пайда болады, көбінесе өмірге келгеннен кейін бірнеше сағаттан аспайды.

    #63913 · 7 мин оқу

  9. Колпоцефалия: Диагностика, көріністері және емдеу жолдары

    Колпоцефалия – мидың даму бұзылысы, көру және қозғалыс проблемаларымен, көбінесе ұрпақтарда кездеседі. Себептері, диагностикасы және емдеу жолдары туралы біліңіз.

    #63915 · 3 мин оқу

  10. Етмоцефалия және голопрозенцефалия: Сирек кездесетін бас аномалиялары

    Этноцефалия – холопрозенцефалия салдарынан туындайтын сирек бас аномалиясы. Көздердің арасы тар, мұрын жоқ, кішкентай көзділікпен сипатталады. Холопрозенцефалия түрлері туралы біліңіз.

    #63916 · 1 мин оқу

  11. Мидың жартылай жоқтығы және бас сұйықтығының ісінуі

    Гидраненцефалия – мидың жарты шарларының жоқтығы, ми қуысы сұйықтықпен толуы. Туа пайда болатын, даму кезіндегі неврологиялық бұзылыс. Себептері анықталмаған.

    #63917 · 3 мин оқу

  12. Сирек кездесетін мойын-бас бірігу синдромы

    Иниецепхалия – сирек жүйке түтік дефектісі, бас сүйегінің және мойын омыртқасының ақауларымен сипатталады. Анықтама, түрлері, себептері туралы біліңіз.

    #63918 · 2 мин оқу

  13. Мидың бетінің қалыптан тыс тегіс болуы (Лиссенцефалия)

    Лиссенцефалия – сирек кездесетін ми ауруы, мидың қалыпты қатпарларының жетілмеуінен туындайды. Дамудағы кешігулер мен құрылыстарға себеп болады.

    #63919 · 4 мин оқу

  14. Мидың жарықшалары: Схизенцефалия ауруының сипаттамасы мен себептері

    Сирек туа біткен кемістік – шизенцефалия. Мидың жарықтары, эпилепсия, моторлық бұзылыстар, психомоторлық дамудың қалыптаспауымен сипатталады. Диагностика & көріністері.

    #63923 · 2 мин оқу

  15. Мидың бас сүйектің сыртында болуы (Exencephaly)

    Экзенцефалия – мидың бас сүйектің сыртында болуы, анецефалияның бастапқы сатысы. Дәрігерлермен кеңесіңіз, көңіл көтеріңіз. Прогнозы нашар.

    #63924 · 1 мин оқу

  16. Аномалды үлкен бас өлшемі

    Бас шеңберінің қалыптан тыс үлкен болуы – макроцефалия. Себептері: генетикалық ерекшеліктер, аурулар. Диагностика & емдеу туралы ақпарат.

    #63925 · 1 мин оқу

  17. Қысқа бассүйек пішіні және оның түрлері

    Брахицефалия – қаңқа пішінінің ерекшелігі, қысқа бас. Иттер, мысықтар мен адамдарда кездеседі. Антропологияда бас пішіні бойынша жіктеулер бар.

    #63926 · 3 мин оқу

  18. Бала кезінде бас пішінінің өзгеруі және емдеу жолдары

    Бас пішінінің бұзылуы (плагиоцефалия): себептері, түрлері (синстотикалық, деформациялық) және нәрестелердегі кең таралғандығы туралы ақпарат.

    #63927 · 3 мин оқу

  19. Бас сүйегінің тігізілуінің ерте жабылуынан туындаған бұзылыс

    Сагитталды краниосиностоз (скафоцефалия) – бассүйек тігізінің ерте жабылуынан туындайтын бас пішінінің бұзылысы. Ең көп кездесетін түрі, емдеуге жатады.

    #63928 · 1 мин оқу

  20. Метоптық сүйек тігізілісінің туа бойынан дамуы және тригоноцефалия

    Тригоноцефалия – туа пайда болған мидың майысқан сүйегінің ерте бітісінен туындайтын үшбұрышты маңдай. Симптомдар, себептері мен емдеу жолдары туралы біліңіз.

    #63929 · 3 мин оқу

  21. Септооптикалық дисплазия және оның ерекшеліктері

    Септо-оптикалық дисплазия (SOD) – сирек туа біткен ауру. Оптикалық нерв, гипофиздің бұзылуы, және мидың құрылымдық ақауларымен сипатталады. Симптомдар әртүрлі.

    #70066 · 2 мин оқу

  22. 13-шы хромосоманың үштен келу синдромы

    Патау синдромы – 13-шы хромосоманың қосымша көшірмесінен туындайтын генетикалық бұзылыс. Даму ақауларына, органдардың зақымдануына себеп болады. Симптомы мен себептері туралы біліңіз.

    #95831 · 4 мин оқу

  23. 18-ші хромосоманың үштен келу синдромы

    Эдвардс синдромы – 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесінен туындайтын генетикалық ауру. Белгілері, себептері, диагностикасы және емделуі туралы ақпарат.

    #98228 · 4 мин оқу

  24. Сирек кездесетін екі бас туу құбылысы

    Сирек кездесетін медициналық жағдай – Craniopagus parasiticus. Дамымаған басы бар егіздің толыққанды егізге тіркелуі. Әдебиетте санаулы жағдай ғана тіркелген.

    #101532 · 2 мин оқу

  25. Жылдам даму бұзылыстарының көп жүйелі синдромы

    Жаңа туған нәрестелердегі даму бұзылыстары (MSDD), аутизм белгілерімен, бірақ байланысқа жақындықпен сипатталады. Алагал синдромы да осыған жатады.

    #115371 · 1 мин оқу

  26. Бекес-Видман синдромының клиникалық белгілері мен диагностикасы

    Беквит-Видеман синдромы: генетикалық өсу бұзылысы, гипогликемия, қан тамырларындағы ақаулар, жүрек аномалиялары. Диагностикасы & белгілері туралы толық ақпарат.

    #143419 · 10 мин оқу

  27. Туа пайда болған жүрек ақаулары

    Туа пайда болған жүрек ақаулары: себептері, қауіп факторлары (жұқпалы аурулар, дәрі-дәрмектер), белгілері (тынысқыру, цианоз) және емдеу жолдары.

    #153204 · 6 мин оқу

  28. Айкарди синдромы: генетикалық бұзылыс және көріністері

    Айкарди синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Мидың құрылымының жетілмеуі, көз зақымдары, құрыштықтармен сипатталады. Әйелдерде ғана кездеседі.

    #154491 · 1 мин оқу

  29. 17p13.3 жосылмасы: Миллер-Дикер синдромы

    Миллер-Дикер синдромы – туа біткен кемістіктермен сипатталатын генетикалық ауру. 17p13.3 хромосомасының жойылуы салдарынан пайда болады, көбінесе ми дамуында бұзылыстарға алып келеді.

    #156237 · 5 мин оқу

  30. Полимикрогирия: түрлері, көріністері және генетикалық аспектілері

    Полимикрогирия – мидың қалыпты даму бұзылысы, ми қырларының артық бүктелуіне алып келеді. Симптомдар мидың зардап шеккен бөлігіне байланысты.

    #165541 · 5 мин оқу

  31. Нунан синдромы: Жүзі, жүрегі және қаңқа ерекшеліктері

    Нойан синдромы – генетикалық ауру, бет пішіні, жүрек, қан тамырлары мен қаңқаға әсер етеді. Көздердің ерекшеліктері, мойын және бас пішіні өзгерісімен сипатталады.

    #167899 · 7 мин оқу

  32. Жұқпалы сифилис және жүктілік нәтижелері

    Сифилис жүктілік кезінде миллиондаған жағдайға әкеледі. Дүниежүзінде туа пайда болған сифилис салдарынан өлім-жұлым көп. Алдын алу және емдеу маңызды!

    #174468 · 1 мин оқу

  33. 4-хромосоманың жойылған бөлігі синдромы (Вольф-Хиршхорн синдромы)

    Вольф-Хиршхорн синдромы – 4-хром. дефектісі, ми әдемі емес бет пішіні, ақыл-ес кемістігіне алып келеді. Төмен иммунитет, жүрек ақаулары да кездеседі.

    #181312 · 2 мин оқу

  34. Трешер Коллинс синдромы: генетикалық бұзылыс және көріністері

    Трешер Коллинз синдромы – генетикалық ауру. Емі жоқ, бірақ хирургия, есіту аппараты, тіл дамыту арқылы көріністерін басқаруға болады. 🔍👩‍⚕️

    #184399 · 5 мин оқу

  35. Бердон синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы және диагностикасы

    Бердон синдромы: сирек кездесетін генетикалық ауру, негізінен қыздарда кездеседі. Қуық, ішек және ұлтаралық бұзылыстарға әкеледі. Симптомдары мен генетикалық себептері туралы біліңіз.

    #190692 · 1 мин оқу

  36. Қол басындағы жалғыз көлденең сызық

    Жалқау сызық – алақандағы жалғыз көлденең бүктелу. Бұл симьян сызығы деп те аталады, бірақ бұл термин қазірде қолданылмайды. Денсаулыққа қатысты ешқандай болжам жасамайды.

    #191299 · 2 мин оқу

  37. 5-хромосома жойылған синдромы: «Мысық айқайы» ауруы

    Сирек кездесетін Cri du chat синдромы – 5-ші хромосоманың өшігінен туындайтын генетикалық ауру. Балалардың "мысық шырылы" дауысымен сипатталады. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.

    #207618 · 3 мин оқу

  38. Тұқымдық ақау: Аяқтары біріккен синдром (Sirenomelia)

    Сиреномелия – сирек туа біткен кемшілік, аяқтардың бірігуімен сипатталады. Түрлері, себептері, және басқа аурулардан айырмашылығы туралы біліңіз.

    #219558 · 4 мин оқу

  39. Көздің микрофтальмиясы: себептері, түрлері және диагностикасы

    Микрофтальмия – туа бойыннан пайда болатын көздің қалыптан тыс кіші болуы. Көздің мөлшері мен құрылымында бұзылыс, себептері мен ерекшеліктері туралы ақпарат.

    #220481 · 2 мин оқу

  40. Жұқа қаңқа және саусақтардың туа бойынан болатын бұзылысы

    Апер синдромы – бас сүйек, бет, қол-аяқ деформациясымен туа біткен ауру. Симптомдары, себептері және генетикалық аспектілері туралы біліңіз.

    #224691 · 6 мин оқу

  41. Жұқа қаңқа тігіздерінің ерте жабылуы

    Жалғауша бас сүйегінің ерте жабылуы (краниосиностоз) – нәрестеде бас сүйегінің тігіздерінің уақтылы бітіп қалуы. Симптомы, себептері мен емдеуі туралы біліңіз.

    #231307 · 6 мин оқу

  42. Жакобсен синдромы: 11-ші хромосоманың жойылуы және оның салдары

    Якобсен синдромы – 11q24.1 хромосомасының жойылуынан туындайтын сирек генетикалық ауру. Симптомдар жойылу мөлшеріне байланысты, туа біткен кемістік.

    #256699 · 4 мин оқу

  43. Сирек кездесетін MOMO синдромы

    Сирек кездесетін MOMO синдромы: генетикалық ауру, макросомия, семіздік, үлкен бас және көз ақауларымен сипатталады. Әлемде 7 жағдайда ғана тіркелген.

    #268573 · 1 мин оқу

  44. Жыныс мойын омыртқаларының бірігу синдромы

    Көп муын қанайнасы (Klippel–Feil синдромы) – туа бойынан мойын омыртқаларының бірігуінен туындайтын сирек кездесетін ауру. Диагностика қиын, емдеу жоқ.

    #269772 · 4 мин оқу

  45. Саусақтардың бірігіп өсуі: түрлері мен емдеуі

    Саусақтардың бірігіп өсуі (синдактилия) – туа бойындағы ақау. Бұл жағдай адамдарда сирек кездеседі, бірақ кейбір жануарларда норма. Симптомдары мен түрі туралы біліңіз.

    #270567 · 3 мин оқу

  46. Түйіншелік құлақ аномалиясы немесе Дарвин түйіні

    Дарвин мүйізі – туа біткен құлақ ерекшелігі, кейде құлақтың үстіңгі бөлігінде байқалады. Атавизмнің белгісі, эволюциялық тамыры бар. Құлақ пішіні туралы біліңіз!

    #273208 · 1 мин оқу

  47. Саетре-Чотцен синдромы: Туа біткен бас және бет қалыптасу бұзылысы

    Саетре-Чотцен синдромы – сирек туа біткен ауру, бас сүйегінің ерте жабылуымен (краниосиностоз) және бет пішінінің өзгеруімен сипатталады. Дереу біліңіз!

    #292114 · 3 мин оқу

  48. Төңкерілген тік ішек туа біткен аномалиясы

    Түтік ішектің қалыптан тыс дамуы – туа біткен ақау. Себебі әлі анықталмаған, генетикалық факторлар 8% жағдайда байқалады. HLXB9 гені Currarino синдромымен байланысты.

    #292129 · 3 мин оқу

  49. Адам бойының қалыпты өлшемнен төмен болуы

    Алқышша бойлылық, ересектерде қалыпты өлшемнен төмендік. Адамның бойының қалыпты емес болу себептері, генетикалық аурулар мен медициналық анықтамалар.

    #293360 · 3 мин оқу

  50. Жатырдың дамымауы және туа біткен мүше жетіспеушілігі

    Агенез – эмбриондық даму кезінде мүшелердің қалыптаспауы. Бұл бүйрек, ми, көз, жыныс мүшелерінде кездеседі. Симптомдар мен түрлері туралы біліңіз.

    #297300 · 1 мин оқу

  51. Жартылай бет микросомиясы

    Жақ микросомиясы – туа біткен кемістік, беттің төменгі жағын (құлақ, ауыз, жақ) әсер етеді. 3500-4500 баланың біреуінде кездеседі. Емдеу бар.

    #304089 · 2 мин оқу

  52. Смит-Магенис синдромы: 17-ші хромосоманың микроделециясы

    Смит-Магенис синдромы – 17-ші хромосоманың микроделециясы. Интеллектуальды кемістік, ерекше бет пішіні, ұйқы бұзылыстары, мінез-құлық проблемаларымен сипатталады.

    #314220 · 4 мин оқу

  53. Trisomy 8

    #326758 · 2 мин оқу

  54. VACTERL қауымы: туа біткен кемістіктер жиынтығы

    VACTERL қауымы: туа біткен кемістіктер жиынтығы. Себебі белгісіз, әр баланың жағдайы жеке қарастырылады. Емдеу туғаннан кейін жүргізіледі.

    #332922 · 2 мин оқу

  55. Карпентер синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы

    Карпентер синдромы – сирек генетикалық ауру, бас сүйегінің деформациясы, салмақ арту, саусақтардың бірігуімен сипатталады. Акроцефалосиндактилияның түрі.

    #343055 · 5 мин оқу

  56. 9-шы хромосоманың трисомиясы: сипаттамасы, түрлері және диагностикасы

    9-шы хромосоманың толық трисомиясы – сирек, қауіпті генетикалық ауру. Белгілері: жүздің қалыпты болмауы, жүйке жүйесінің бұзылыстары, дамудағы кешігу.

    #344420 · 1 мин оқу

  57. Жұқа қабаттың жоқтығынан туындаған бас сүйек қанатының ақауы (Acalvaria)

    Акальвария – сирек кездесетін туа біткен ақау. Бас сүйегінің қақпағы жоқ, ми жұмсақ тіндермен қапталған. Себебі – қалыптасу кезіндегі бұзылыс.

    #359205 · 2 мин оқу

  58. Көз орбиталарының қашықтығының артық болуы

    Гипертелоризм – көздердің қалыптан тыс алыс орналасуы. Симптомдар, синдромдар (Эдвардс, Нунан, Аперт және т.б.) туралы толық ақпарат. Көз аурулары.

    #366623 · 3 мин оқу

  59. Мидың қалыптан тыс дамуы: Энцефалоцеле

    Енцефалоцеле – мидың бас сүйектен тысқа шығу қатері. Туа бойындағы кемшіліктер, себептері, белгілері мен түрлері туралы толық ақпарат алыңыз.

    #366629 · 4 мин оқу

  60. Вагр синдромы: Сирек кездесетін генетикалық ауру

    Сирек кездесетін WAGR синдромы – бүйрек ісігі, аниридия, генітоуринарлық аномалиялар және ақылдық кемістіктерге бейімділік. Және WAGRO синдромы туралы ақпарат.

    #367828 · 2 мин оқу

  61. Жұлын мен мидың туа пайда болған кемістіктері

    Жұлын мен мидың туа пайда болған кемістіктері: себептері, түрлері (спина бифида, аненцефалия). Фолик қышқылының жетіспеуінен туындайды. Алдын алу жолдары.

    #368954 · 10 мин оқу

  62. Мидың шағылысқан құрылысы және сусымалдау синдромы

    Жаңа туған шалаларда мишық құрылымының бұзылуы (DWM). Гидроцефалия жиі кездеседі, көбінесе өмірдің алғашқы айларында байқалады. Dandy-Walker вариантында сирек.

    #379193 · 3 мин оқу

  63. Польша синдромы: Диагностика, емдеу және жаңа тәсілдер

    Поляк синдромы: туылғаннан кейінгі қолдың қалыптаспауы, көкірек қанатының жетілмеуі. Себептері, даму бұзылыстары, емдеу жолдары туралы ақпарат.

    #385769 · 5 мин оқу

  64. Екі беттік ауру немесе Дипрозопус

    Дипрозопус – өте сирек туа біткен ауру, басқа екі бет пішінінің қалыптасуымен сипатталады. SHH протеинінің бұзылуынан туындайды. Жұлынды құрылымдамасында маңызды рөл атқарады.

    #398627 · 4 мин оқу

  65. Туа пайда болған бірінші жегілгі арқасының кемістігі: Отоцефалия

    Түйіршік даму бұрылысы: Отоцефалия – PRRX1 генінің мутациясынан туындайтын туа біткен кемістік. Тризомия сирек кездеседі, көбінесе өлімге алып келеді.

    #402329 · 2 мин оқу

  66. Иттердегі дермоид синус: генетикалық себептері мен қауіптері

    Иттердегі дермоид синус – генетикалық тері аномалиясы, жүйке түтік дефектісі. Дермоид кистадан өзгеше, сирек кездеседі.

    #407962 · 1 мин оқу

  67. Кеуек ақаласы синдромы және оның түрлері

    Сирек кездесетін қауырсын регрессия синдромы – бұл туа біткен кемшілік, төменгі омыртқаның даму бұзылысы. Симптомдар әртүрлі, жүру қиындықтары мен зәр ұстамау мүмкін.

    #413926 · 3 мин оқу

  68. Көксік-қабыршақ ісігі: себептері, асқынулары және емдеуі

    Кеңіршек-қабыршақ ісігі (SCT) – құрсақ астындағы бұлшық еттерде пайда болатын жаңа түзілім. Диагностика, түрлері, балалардағы көрінісі мен Currarino синдромы туралы ақпарат.

    #423032 · 5 мин оқу

  69. Pallister–Hall syndrome

    #468084 · 3 мин оқу

  70. XXYY syndrome

    #468472 · 4 мин оқу

  71. Urofacial syndrome

    #478380 · 2 мин оқу

  72. Monosomy 9p

    #481180 · 2 мин оқу

  73. Distal trisomy 10q

    #483074 · 2 мин оқу

  74. Pallister–Killian syndrome

    #488342 · 3 мин оқу

  75. Mowat–Wilson syndrome

    #510807 · 2 мин оқу